Boala Tay-Sachs (Idiotia amaurotica)
Este o tezaurismoza gangliozidica pe seama
acumularii de gangliozide in neuroni, in cel.gliale din SNC si in retina, prin
lipsa unei beta-galactozidaze.
Clinic, cea mai frecventa este forma infantila (apare in primele 3-4 luni
de viata cu dementa si scaderea vederii, amauroza prin prezenta de pete rosii
hemoragice in reteaua vasculara retiniana). Se instaleaza hiperacuzia cu teama
la zgomote, paralizie initial flasca apoi spastica; in final este prezenta
rigiditatea prin decerebrare. Supravietuirea este de 3-4ani de zile.
Microscopic : depunere de glicozide PAS pozitive in neuroni cu pierderea
substantei tigroide, degenerescenta si necroza cel.nervoase si proliferarea
gliala.
