Home - Rasfoiesc.com
Educatie Sanatate Inginerie Business Familie Hobby Legal
Ca sa traiesti o viata sanatoasa. vindecarea bolilor animalelor, protectia si ingrijirea, cresterea animalelor, bolile animalelor


Alimentatie Asistenta sociala Frumusete Medicina Medicina veterinara Retete

Medicina


Index » sanatate » Medicina
ป Leziuni celulare si moartea celulara


Leziuni celulare si moartea celulara




LEZIUNI CELULARE SI MOARTEA CELULARA

GENERALITATI

CAUZELE LEZIUNILOR CELULARE (AGRESIUNI)

•       Hipoxia

•       Factori fizici

•       Factori chimici, medicamente

•       Factori infectiosi

•       Reactii imune

•       Anomalii genetice

•       Dezechilibre nutritionale

MECANISMELE PRODUCERII LEZIUNILOR CELULARE

•       Scaderea ATP

•       Lezarea mitocondriilor

•       Influx intracelular de calciu si pierderea homeostaziei calciului

•       Stressul oxidativ (acumularea de radicali liberi ai oxigenului)

•       Defecte ale permeabilitatii membranare

LEZIUNI CELULARE REVERSIBILE (SUBLETALE)

Intumescenta celulara (degenerescenta hidropica)

Steatoza (transformarea, distrofia grasa)

INTUMESCENTA CELULARA

(degenerescenta, distrofia hidropica)

! prima manifestare in aproape toate formele de agresiune asupra celulelor 

Etiologie: hipoxie, factori chimici, infectiosi

Patogeneza:

     dereglarea mecanismelor care controleaza volumul celular

              - permeabilitatii membranei celulare fata de sodiu

       - afectarea directa a pompei de sodiu

       - ↓ sintezei de ATP

                                      influx celular de Na+ si H2O

                                          eflux de K+

Anatomie patologica

Macroscopie

Organe: F, I, R

-    palid

-    turgescent

-    greutatea

Microscopie electronica

•     Tumefierea celulei

•     Membrana celulara: excrescente, deformarea microvililor

•     RE:

 - tumefierea ribozomilor

       - disocierea polizomilor → monozomi  → ↓ sintezei proteice

•     Mitocondrii:

- tumefiere

- densitati amorfe

•     Nucleu

- aglomerarea in bulgari a cromatinei

Microscopie optica

Degenerescenta:

   - granulara

   - vacuolara

   - clara

STEATOZA

(degenerescenta, incarcarea, transformarea, distrofia grasa)

Definitie: acumularea anormala a TG in celulele parenchimatoase

Generalitati:

- celulele implicate in sau dependente de metabolismul lipidic (hepatocit, celula miocardica, celule tubulare renale)

- metode de identificare

•     H-E

•     sectiuni la gheata

–   Sudan III

–   Sudan IV

–   Oil red O

–   Scharlach rot

–   Tetraoxid de osmiu

STEATOZA HEPATICA

Definitie

Histologie normala:  in RE, mitocondrii, peroxizomi

Conditii de aparitie:

     etanol

     diabet

     obezitate

     malnutritie

     hipoxie

     virusuri

! Steatoza alcoolica/nonalcoolica       

Macroscopie

Microscopie

Modele

•    Steatoza

–   macroveziculara
–   microveziculara

Steatoza hepatica macroveziculara

Etiologie: 

             Etanol

             Diabet zaharat

             Obezitate

             Casexie

            Boala inflamatoare a intestinului

            Boli metabolice ereditare

Macroscopie

Microscopie

Me – globule delimitate de membrane  (lipozomi)

Mo – vacuole

           chiste

Evolutie: steatoza→ steatohepatita → ciroza

 

Steatoza microveziculara

Etiologie:



Sarcina

Salicilati, Tetraciclina

Sindromul Reye (encefalopatie acuta neinflamatorie)

–   varsta- 5-14 ani (6-7)
–   context
–   clinic
–   patologie
–   evolutie

STEATOZA CARDIACA

Inima tigrata

Interesare uniforma

•     hipoxie severa

•     difterie

–   exotoxina

STEATOZA RENALA

- in sindromul nefrotic

MOARTEA CELULARA

Definitie: incetarea functiilor celulare

Modalitati:  

•     apoptoza (“suicid”)

•     necroza (moarte accidentala; “crima”)

APOPTOZA

Moarte celulara programata:

•     sunt implicate doua programe:

–  care realizeaza suicidul

–  care declanseaza programul de suicid

Conditii de aparitie a apoptozei

Fiziologice

- Embriogeneza

- Involutie hormono-dependenta

- Mentinerea constanta a populatiior de celule proliferative

- Postinflamator, sfarsitul reactiilor imune

- Eliminarea limfocitelor auto-reactive

- Moartea celulara indusa de Li T citotoxice: celule infectate viral sau tumorale

Patologice

- Alterari nereparabile ale ADN (dupa radio sau chimioterapie)

- Boli virale: hepatita, AIDS/SIDA

- Atrofia parenchimului dupa obstructii ale ductelor (pancreas, parotida, rinichi)

- Tumori

- Boli neurodegenerative: Alzheimer, Parkinson

MORFOLOGIA CELULEI APOPTOTICE

- dimensiuni celulare reduse

- pierderea specializarilor, jonctiunilor de suprafata

- citoplasma:  densa, organite  condensate (normale!)

- membrane celulare integre (initial)

- nucleu: cromatina condensata sub membrana nucleara

              fragmentare: scindare internucleozomala a cromozomilor

- inmuguriri ale suprafetei celulare

     → fragmentarea celulei → corpi apoptotici:

                delimitati de membrana

                citoplasma cu organite intacte ฑ fragmente nucleare

Procesul dureaza cateva minute!

Corpii apoptotici

- fagocitati de celulele adiacente/fagocitele locale distrugere

- exfoliati → degenereaza extracelular

BAZE BIOCHIMICE ALE APOPTOZEI

Clivarea proteinelor: caspaze

Scindarea ADN: endonucleaze

Recunoasterea de catre fagocite: fosfatidilserina

MECANISME

Initiere: semnale sosite pe doua cai:

-       extrinseca (initiata de receptorii mortii celulare): TNF 1, proteina Fas

-       intrinseca (mitocondriala): cresterea permeabilitatii mitocondriale → eliberarea moleculelor proapoptotice in citoplasma

Executie: caspaze

REGLARE

Gene inhibitoare: Bcl-2, Bcl-xL, Bcl-w

Gene promotoare: Bax, Bak, Bok; p53

Trasaturile apoptozei (vs necroza)

•     Indusa de stimuli fiziologici/patologici

•     Intereseaza celule izolate

•     Necesita expresia unor gene

•     Dependenta de energie (necesita ATP)

•     Membrana celulara intacta

•     Celula se contracta si se fragmenteaza

•     Nu determina inflamatie

•     Nu este urmata de fibroza

MOARTEA CELULARA ACCIDENTALA

circumstante patologice: agresiuni celulare

leziuni ireversibile

Necroza: modificarile morfologice care urmeaza mortii celulare intr-un tesut/organism viu

-       denaturarea proteinelor intracelulare

-       digestia enzimatica a celulei- enzime lizozomale:

                        proprii (autoliza)

                        ale neutrofilelor, Mf (heteroliza)

Modificarile se instaleaza in cateva ore!!! (ex. Infarct)

MORFOLOGIA CELULEI NECROTICE

Modificari incipiente

Tumefierea celulei

Citoplasma:

- eozinofilie crescuta: pierderea ARN

                                      legarea ↑ a eozinei de proteinele denaturate

- aspect sticlos: pierderea glicogenului

- me: discontinuitati ale membranelor

          organite modificate

Nucleul:

-       clivare intamplatoare a ADN

-       3 modele de degradare nucleara

            - picnoza: mic, intens bazofil-  condensarea ADN

            - carioliza: reducerea bazofiliei- activitatea DN-azei

             - cariorexa: fragmentare

-       disparitie completa: 1-2 zile

Modificari tardive

necroza celulara completa: fara nucleu

                                            contur celular pastrat

morfologia ulterioara depinde de predominanta unuia dintre procesele urmatoare: 

            - denaturarea proteinelor- necroza de coagulare

            - digestia enzimatica - necroza de lichefiere

evolutie: digestia si fragmentarea celulelor necrotice

                fagocitarea detritusurilor: Mf

                evenimente secundare: calcificare, fibroza

               

Trasaturile necrozei (vs apoptoza)

 

•     Indusa de stimuli patologici

•     Intereseaza grupuri de celule

•     Nu necesita expresia unor gene

•     Nu necesita energie (scaderea ATP)

•     Membrana celulara lezata

•     Celula se tumefiaza → liza

•     Determina inflamatie

•     Urmata de fibroza: inflamatia persitenta leziuni tisulare locale ireversibile (cicatrici, cavitati)

NECROZA DE COAGULARE

Etiologie: ischemia→ infarcte albe

                 toxine bacteriene

                 substante chimice: acizi

Mecanism: denaturarea proteinelor- structurale si enzimatice blocarea proteolizei celulei

Macroscopie: tesut opac, palid ฑ ferm

Microscopie: nucleul

                       citoplasma

                       conturul celular, arhitectura

                       dezintegrare fagocitoza regenerare, reparare

Enzimele eliberate din celulele moarte pot fi dozate in sange

      miocard: CK-MB (izoforma MB), LDH1

      hepatocit: alanin - aminotransferaza (ALT)

      muschi striat scheletic: CK-MM (izoforma MM)

      pancreas exocrin: amilaza

NECROZA DE LICHEFIERE

Etiologie: ischemie → infarctul (ramolismentul)  cerebral

                                                - neuronii contin hidrolaze

                                                - predomina substantele lipidice      

                  bacterii: atrag neutrofile  → hidrolaze →  lichefiere

                  substante chimice: baze (NaOH)

Mecanism: digestie completa a celulelor moarte

Macroscopie:  tesut transformat intr-o masa vascoasa

Necroza grasa

Nu este un model specific de necroza → Definitie

Clasificare:

     Enzimatica

     Traumatica

Necroza grasa enzimatica

Pancreatita acuta necrotico-hemoragica

Mecanism

Efecte

macroscopie

microscopie

•       umbre celulare

•       masa omogena palid eozinofila bazofila

•       PMN

•       celule xantomatoase

Necroza grasa traumatica

Localizare

Necroza grasa a mamelei

      varsta

sediu

macroscopie

•    initial - hemoragie

•    ulterior

–   demarcare → ”tumora” galbena-cenusie/rosietica
–   uneori – degenerare chistica centrala - lichid uleios  sau grasime necrotica
–   calcificari in peretele chistului

microscopie

•    initial

–   degradarea adipocitelor
–   hemoragie

•    ulterior

–   histiocite: xantomatoase, siderofage
–   cristale de colesterol
–   celule gigante multinucleate
–   hemosiderina
–   limfocite, plasmocite

•    tardiv

       - fibroza

        - calciu

Clinic

Mamografie

Semnificatie

Necroza fibrinoida

Termen descriptiv

Semnificatie: modificare a colorabilitatii colagenului →  eozinofilie intensa

     se coloreaza cu tehnica Weigert pentru fibrina

Conditii de aparitie

•       Hs de tip III (mediata prin CI)

–   vasele mici

•       Vasculite

•       Artrita reumatoida-  nodulul reumatoid, vase

•       RAA- nodulul Aschoff

•       LES

•       Hipertensiunea maligna

•       UGD- necroza de demarcare

NECROZA CAZEOASA

NECROZA GOMOASA

GANGRENA





Gangrena uscata

Definitie

Etiologie

Localizare

Clinic/macro         

Evolutie

Gangrena umeda

Definitie: o necroza tisulara simpla suprainfectata

Etiologie: stafilococ epidermidis, enterobacter, klebsiella, streptococi anaerobi

Necroza initiala poate fi: ischemica: tromboza, volvulus

inflamatorie (apendicita, colecistita)

Clinic/macroscopic

            - delimitare

            - consistenta, culoare, miros

            - extindere rapida

  Exemple

- noma: stomatita gangrenoasa

- gangrena intestinala

- apendicita, colecistita gangrenoasa

- gangrena pulmonara

- gangrena vulvara

- gangrena scrotala Fournier (infarctare venoasa superficiala)

- gangrena puerperala

- gangrena sinergica postoperatorie Meleney

–   drenare abces profund (peritoneal, toracic)
→ extindere la piele

Gangrena gazoasa

Etiologie: Clostridium perfringens (welchii), Cl. septicum etc.

Conditii de instalare: corpi straini, amputatii, fracturi

Patogeneza

•     a toxina – hematii, plachete, miocite, teaca nervilor

•     colagenaze, hialuronidaza → degradeaza MEC → invazivitate

Clinic:

pielea:

     patata, cenusie-negricioasa

     hemoragii, necroza

     tumefiere

     exsudat sero-sangvinolent

     miros

     bule de gaz → crepitatii

muschii

Microscopie

necroza extinsa

numar redus de neutrofile

ACUMULARI INTRACELULARE

Manifestare a modificarilor metabolice celulare

Substanta acumulata

-       constituent celular normal acumulat in exces (apa, lipide, proteine, carbohidrati)

-       substanta anormala exogena (pulberi minerale) sau endogena (produs al unei sinteze sau metabolism anormale)

-       pigment

Acumularile pot fi:

-       tranzitorii/permanente

-       intracitoplasmatice/intranucleare

I. ACUMULARI INTRACELULARE DE DE LIPIDE

Lipide simple:

     trigliceride

     colesterol si esteri ai colesterolului

Lipide complexe 

COLESTEROLUL SI ESTERII COLESTEROLULUI

Utilizare: sinteza membranelor celulare

Depuneri:

- intracelulare

            - in macrofage            

              - identificare 

                        - HE

                        - r. Schultz

            - aspecte      

                        - celula xantomatoasa                                 

                        - celula Touton

- extracelulare

     cristale (colesterol precipitat) r. granulomatoasa

Clasificare:

1. depuneri localizate 

 tesuturi inflamate

 tesuturi neinflamate

     colesteroloza

     ramolisment cerebral

     tumori

     xantelasma     

           

2. depuneri generalizate

- ateroscleroza

- hiperlipoproteinemii

     xantoame:

           a) eruptiv

           b) tuberos

           c) plan

- Boala Wolman

AR- deficit de lipaza acida lizozomala (10q24-25)

     acumulare de esteri de colesterol, TG in celulele SFM

     clinic  - sugari   - dificultati la supt        

                              - hepatosplenomegalie

                              - calcificarea suprarenalelor

                              - moarte < 1 an

- Boala Nieman-Pick tip C

AR- Gena NPC-1

acumulare de colesterol: viscere, SNC

 LIPIDELE COMPLEXE

Sfingolipidoze

Sulfatidoze

 BOLI CU ACUMULARI LIZOZOMALE

(Tezaurismoze)

-       > 40 de boli genetice

-       deficite enzimatice ereditare → distensia lizozomilor prin acumulare progresiva a substratului → leziuni celulare ireversibile

Tezaurismoze (Robbins, editia a 7-a, 2004)

Disease

Enzyme Deficiency

Major Accumulating Metabolites

 

Sphingolipidoses

 

GM1 gangliosidosis

GM1 ganglioside β-galactosidase

GM1 ganglioside. galactose-containing oligosaccharides

 

Type 1-infantile, generalized

 

Type 2-juvenile

 

GM2 gangliosidosis

 

Tay-Sachs disease

Hexosaminidase-α subunit

GM2 ganglioside

 

Sandhoff disease

Hexosaminidase-β subunit

GM2 ganglioside, globoside

 

GM2 gangliosidosis, variant AB

Ganglioside activator protein

GM2 ganglioside

 

 

Sulfatidoses

 

 

Metachromatic leukodystrophy

Arylsulfatase A

Sulfatide

 

 

Multiple sulfatase deficiency

Arylsulfatases A, B, C; steroid sulfatase; iduronate sulfatase; heparan N-sulfatase

Sulfatide, steroid sulfate, heparan sulfate, dermatan sulfate

 

 

Krabbe disease

Galactosylceramidase

Galactocerebroside

 

 

Fabry disease

α-Galactosidase A

Ceramide trihexoside

 

 

Gaucher disease

Glucocerebrosidase

Glucocerebroside

 

 

Niemann-Pick disease: types A and B

Sphingomyelinase

Sphingomyelin

 

 

Mucopolysaccharidoses (MPS)

 

MPS I H (Hurler)

α-L-Iduronidase

Dermatan sulfate, heparan sulfate

 

MPS II (Hunter)

L-Iduronosulfate sulfatase

 

 

Mucolipidoses (ML)

 

I-cell disease (ML II) and pseudo-Hurler polydystrophy

Deficiency of phosphorylating enzymes essential for the formation of mannose-6-phosphate recognition marker; acid hydrolases lacking the recognition marker cannot be targeted to the lysosomes but are secreted extracellularly

Mucopolysaccharide, glycolipid

 

Glycogenosis

 

Type 2-Pompe disease

α-1,4-Glucosidase (lysosomal glucosidase)

Glycogen

 

Other Diseases of Complex Carbohydrates

 

Fucosidosis

α-Fucosidase

Fucose-containing sphingolipids and glycoprotein fragments

 

Mannosidosis

α-Mannosidase

Mannose-containing oligosaccharides

 

Aspartylglycosaminuria

Aspartylglycosamine amide hydrolase

Aspartyl-2-deoxy-2-acetamido-glycosylamine

 

Other Lysosomal Storage Diseases

 

Wolman disease

Acid lipase

Cholesterol esters, triglycerides

 

Acid phosphate deficiency

Lysosomal acid phosphatase

Phosphate esters

     SFINGOLIPIDOZELE (GANGLIOZIDOZELE)

Forme: GM1: rare

             GM2: b. Tay Sachs

AR; purtatori:  1:30 - evrei Ashkenazi

Patogeneza:  deficit de hexaminidaza A→ acumulare de gangliozide

Anatomie patologica: depunere pluriorganica (C, I, F, S)

                                             neuroni, celule ganglionare, SFM

                                           ! SNC, SN autonom, retina

Microscopie:

            celule balonizate, cu vacuole (gangliozide   in lizozomi)

            pozitive la coloratii pentru grasimi

Tipuri de boala: infantil- cel mai frecvbent

                          juvenil

                          adult

Clinic, evolutie: in functie de tip

            retardare psihomotorie, spasticitate, paralizii, convulsii

            tulburari de vedere → orbire

            pata rosie pe retina (macula normala)

SULFATIDOZELE

Boala Gaucher

! Cea mai frecventa boala cu depunere lizozomala

AR; evrei Ashkenazi - 1 : 15 (tipul I)

Patogeneza: deficit de glucocerebrozidaza (1q21) →                                                            acumulare de glucozilceramida in celulele SFM

               glucererebrozidele: mb. leucocitelor si hematiilor senescente

Clinic:  organomegalie (F, S, R, plamani, creier, m.o., lggl)

             anemie

             leziuni osoase (dureri, fracturi)

             tulburari neurologice

Patologie:

Microscopie: celula Gaucher

     macrofag rezident: celula Kupffer, Mf alveolar   

            mare

            citoplasma palida, fibrilara (hartie botita), PAS +

            NC excentric

 Corelatii anatomoclinice:

     1. Ficat

blocheaza sinusoidele → compresiune → atrofie hepatocite, HTP

     2. Splina

hipersplenism: anemie, trombocitopenie, leucopenie

   3. Maduva osoasa

dureri osoase, fracturi spontane

femurul distal – “balon Erlenmayer”

    4. Creier

in formele neuronopatice: celule Gaucher in spatiile Virchow-Robin

                                                                    in parenchim

 Forme clinice

Tipul 1: adult = non-neuronopatic

            cea mai frecventa forma

            debut la adult: splenomegalie (→ 10 kg) → pancitopenie

                                   manifestari osoase

Tipul 2: infantil = acut neuronopatic

            debut in primul an de viata

             deces la 2 ani

Tipul 3: juvenil =  subacut neuronopatic

Boala Nieman- Pick

AR; frecventa crescuta la evreii Ashkenazi

Patogeneza

     deficit de sfingomielinaza (11p15.1-15.4)

              acumulare de sfingomielina:  ficat, splina, creier (Mf)

            tipul A - activitate enzimatica absenta

            tipul B – activitate enzimatica redusa (10% )

Patologie

    mo: celula-  macrofag spumos

            citoplasma: vacuole uniforme- sfingomielina si colesterol

    me: spirale laminare, concentrice in lizozomi

Corelatii anatomoclinice:

1. Splina

      splenomegalie

2. Ficat

      celulele Kupffer si hepatocite

3. Limfoganglioni

4. Maduva osoasa

5. Creier

      atrofie severa

      neuronii – balonizati pierdere

      ฑ demielinizare

in ฝ din cazurile tip A – pata rosie pe retina

Tipul A: acut neuronopatic

debut precoce (cateva luni)

     hepatosplenomegalie

     neurodegenerare progresiva

     deces – 3 ani

Tipul B: visceral

debut in copilaria timpurie, adult

     hepatosplenomegalie

     infectii respiratorii recidivante

     fara modificari neurologice

     supravietuire adult




II. MUCOPOLIZAHARIDOZE

Patogeneza: deficit genetic al enzimelor lizozomale implicate in degradarea mucopolizharidelor (glicozaminoglicani)

Variante: MPZ I-VII: AR

                              

 Sindromul Hunter: x-linkat

Clinic: hepatosplenomegalie

           anomalii scheletice

           leziuni valvulare

           depozite subendoteliale arteriale- coronare

           leziuni cerebrale

Patologie: acumulare de MPZ in: 

            fagocitele  mononucleare  (ex. celulele Kupffer)

            celule endoteliale

            neuroni

            hepatocite

            fibroblaste

            PMN

micro – celule balonizate, citoplasma clara (vacuole mici, PAS+)

MPZ I: S. Hurler

Trasaturi clinice

     piticism

     trasaturi faciale grosolane

     hipotelorism

     macroglosie

     opacifierea corneei 

     redoare articulara

     retardare mintala

     anomalii scheletice

Prognostic

     deces < 10 ani

    

III. ACUMULARI INTRACELULARE DE GLICOGEN

Evidentierea glicogenului

- H- E: vacuole clare

- coloratii speciale:

            PAS 

            carmin Best

Modificarile cantitatii de glicogen

Variatii localizate

     1. endometru          

     2. hipoxie neonatala- F,Pl, I

     3. infarct  miocardic

     4. acantoza glicogenica

     5. tumori

Depuneri pluriorganice

1. hiperglicemii prelungite (glucoza, diabet zaharat)

       - hepatocite

       - celulele tubilor contorti proximali – Armanni-Ebstein

       - celulele β

       - fibrele miocardice

2. corticoterapia

       - hepatocite

       - fibre musculare striate

       - explicatie: creste neoglucogeneza

3. glicogenoze ereditare

Glicogenozele

Definitie: grup de sindroame genetice caracterizate printr-un defect metabolic al sintezei sau al catabolismului glicogenului

11 forme; 9 cu afectare musculara, 2 fara (I,IV)

Transmitere:  AR (exceptie tipul VIII X-linkat)

Clasificare:  in functie de enzima deficitara

     tipul hepatic - von Gierke (I)

            acumulare in ficat

            hipoglicemie

     tipul miopatic- McArdle (V), tipul VII

            acumulare in muschi

            crampe musculare dupa efort

            nu creste lactatul sanguin dupa efort (blocarea glicolizei)

     tipuri variabile- Pompe (II)

             acumulare pluriorganica

             deces precoce

Boala von Gierke (tipul I)

Biochimic:

deficienta G6P-azei

Clinic:

•       Convulsii

•       Xantoame cutanate

•       Guta

•       Hepatosplenomegalie

•       Renomegalie

•       Retardarea cresterii

Laborator:

     hipoglicemie

     hiperlipidemie

     hiperuricemie  

Patologie

- macroscopie: F, R

                         organe palide, ferme, mari

- microscopie: incarcare cu glicogen

                        - hepatocite: citoplasma, nucleu

                          - rinichi: celulele tubulare din corticala

           

Boala Pompe (tipul II)

(glicogenoza generalizata)

Biochimic – deficit de maltaza acida

       acumulare de glicogen nedegradat in lizozomii unor celule

Clinic:

• debut la sugari:   cardiomegalie masiva

                               hipotonie musculara

                                insuf. cardiorespiratorie

            → deces in 1-2 ani

• varianta juvenila si adulta:  prognostic mai bun

                           predomina afectarea musculara (miopatie cronica)

Microscopie:

vacuole cu glicogen in lizozomi:

    -  hepatocite – citoplasma (vacuole mari, aspect dantelat)

    -  fibre musculare (striate, cardiace, netede)

    - limfocite

Boala Andersen (tipul IV)

Biochimic: ↓ amiloglucan- transferaza → acumulare de amilopectina

Depuneri: ficat, inima, muschi, SN

Evolutie: deces la 2-4 ani (ciroza hepatica)

Boala McArdle (tipul V)

Biochimic: deficit de fosforilaza musculara

Caracteristic: acumularea glicogenului in muschii scheletici

                        -  blocarea glicolizei

 Clinic:

 - debut la adolescenti sau adulti tineri:

        crampe dureroase la efort + mioglobinurie → I Renala

IV. ACUMULARI INTRACELULARE DE PROTEINE

HIALINOZA INTRACELULARA

Hialin-definitie

Exemple:  

1. in celulele epiteliale ale tubilor contorti proximali

2. corpusculii Mallory: hialin “alcoolic”

3. corpusculii Russell



4. Corpusculii Dutcher

5. corpusculii Lewy

6. a1-antitripsina

V. ACUMULARI INTRACELULARE DE PIGMENTI

TULBURARILE PIGMENTULUI MELANIC

Melanocitele: localizare

                        origine – migrare din creasta neurala

Biologie:

melanina – se formeaza in melanocite: oxidarea tirozinei in dihidroxifenilalanina (DOPA) sub actiunea tirozinazei

             - sinteza: in melanozomi

            - transfer in: cheratinocite, celulele corticalei firului de par

TULBURARI CU MINUS DE MELANINA  (HIPOMELANOZE)

Hipomelanoze congenitale

Albinismul

Albinismul oculocutanat

AR

Defect: mutatii ale genei tirozinazei (11q) inactivitate

ME – melanocite prezente

Clinic: piele

               par 

               pupile

Complicatii:  fotofobie, tulburari de vedere

                     cheratoza actinica

                     cancere cutanate

Albinismul ocular

transmitere X-linkata

Piebaldismul

(“albinism partial”, leucodermie “ornamentala”)

AD

Microscopie: absenta melanocitelor (lipsa genei ce codifica migrarea)

Clinic:

  de la nastere

  nu se modifica

  suprafata ventrala, central (scalp, frunte, fata, trunchi, extremitati)

Sindromul Chediak-Higashi

AR

Patogeneza:

anomalii ale granulelor lizozomale din diferite celule (melanocite, neutrofile, fibroblaste etc.)

consecinte: - functia neutrofilelor

                     - functia melanocitelor

Clinic: piele galbuie, par blond, iris palid

            infectii

Hipomelanoze dobandite

Vitiligo

Clinic

     - arii depigmentate

     - halou

     - pilozitatea pastrata

     - localizare

Microscopie: distrugerea melanocitelor

Patogeneza:  autoimuna; asociere cu alte boli autoimune, Li  T

Postinflamatorii: sarcoidoza cutanata, lepra

Depigmentari chimice: hidrochinone, fenoli






Politica de confidentialitate


Copyright © 2019 - Toate drepturile rezervate

Medicina




Limfogranulomatoza veneriana Nicolas-Favre
Dietoterapia in bolile hepatice
NERVUL FACIAL
VALVULOPATII
INTERACTIUNI MEDICAMENTOASE
AFECTIUNILE PARENCHIMULUI HEPATIC
Chistul hidatic hepatic
Peritonitele
AFECTIUNILE MIOCARDULUI
PROTEZELE MOBILIZABILE