Deficitul de piruvat-kinaza (pk)

DEFICITUL DE PIRUVAT-KINAZA (PK)

Boala se transmite autosomal recesiv. Forma heterozigota este frecventa si apare la toate etniile. Forma homozigota este foarte rara.

Gravitatea este variabila, de la forme moderate la anemie hemolitica neonatala mortala.

Anemia este in general bine tolerata din cauza unui nivel crescut de 2,3 difosfoglicerat care determina scaderea afinitatii hemoglobinei pentru oxigen.

Tratament

Splenectomia este benefica si se indica in special in caz de sechestrare splenica. Daca sunt necesare se fac transfuzii de masa eritrocitara .

În hemolizele severe la nou-nascuti se practica exsanguinotransfuzii.