Home - Rasfoiesc.com
Educatie Sanatate Inginerie Business Familie Hobby Legal
Ca sa traiesti o viata sanatoasa. vindecarea bolilor animalelor, protectia si ingrijirea, cresterea animalelor, bolile animalelor


Alimentatie Asistenta sociala Frumusete Medicina Medicina veterinara Retete

Medicina


Index » sanatate » Medicina
Glicogenozele


Glicogenozele




Glicogenozele

Sunt boli genetice in care defectul ereditar este enzimatic (sinteza sau catabolizarea glicogenului) ceea ce determina acumularea excesiva (tezaurizarea) de metaboliti glicogenici. Ptr evidentierea polizaharidului - ptr prelevatele utilizam fixatori pe baza de etanol (sa nu se dizolve in apa), ex.Minea-Marinescu contine 9parti alcool si o parte formol 40%. Colorantul de electie este ortocromatic rosu fie cu Carmin Best fie prin reactia histochimica PAS indirect (preparate care au fost supuse extractiei glucidelor cu amilaza salivara). Glicogenozele sunt reprezentate de peste 12 sindr. In functie de originea enzimei : glicogenoze hepatice, glicogenoze miopatice, glicogenoze diverse.

a)Glicogenozele hepatice se manifesta prin acumularea metabolitilor glicogenetici intracitoplasmatic hepatocitar; se asociaza cu hipoglicemie, soc hipoglicemic si deces. Ex.maladia Gierke (tipul I de glicogenoza cu deficit de G-6-P). Se acumuleaza glicogen (intracitoplasmatic, intranuclear)si lipide neutre in ficat si rinichi. Se constata hepatomegalie, renomegalie, hipoglicemie severa, tendinta hemoragipara (pe seama modificarii trombocitelor), statul hipo-ponderal si supravietuire scazuta (1/2 din bolnavi mor in primii 5-7ani de viata).Exam.lab: hipoglicemie, cresterea valorilor de ac.lactic, de ac.uric (pot prezenta tofi gutosi) si de lipide serice. Exam.microscopic : incarcare masiva a ficatului, rinichilor, muschilor striati si a SNC de catre glicogen, evidentiat la coloratia Carmin Best (rosu).

b)Glicogenoza miopatica contine boala Mc Ardle (deficit de fosforilaza musculara sau tip IV de glicogenoza). Clinic: crampe musculare la eforturi mici, datorita acumularii de glicogen periferic (subsarcolemal). In 50%din cazuri se asociaza mioglobinurie datorita focarelor de miocitoliza. Longevitate-normala, prognostic bun (pot sa apara simptome si dupa 20 de ani de evolutie a bolii).

Alta maladie, exclusiv lizozomiala este boala Pompe (tipul II de glicogenoza); deficit enzimatic de alfa 1-4 glucozilaza acida sau acid maltaza care determina acumularea de glicogen in lizozomi, care apar balonizati si se pot rupe cu eliberarea metabolitilor in fibra musculara. Clinic : acumularile miocardice (cardiomegalia glicogenica) cu insuficienta cardiaca severa (in formele infantile), acumulari in muschii striati (hipotonie flasca) si hepatomegalie moderata. In formele adulte nu este prezenta afectarea cardiaca ci doar a muschilor striati (miopatie cronica).






Politica de confidentialitate


Copyright © 2019 - Toate drepturile rezervate

Medicina




TEHNICI SI METODE DE INVESTIGARE A EMBOLIEI PULMONARE
ANTIVIRALE - TEST GRILA
Distrofii pigmentare: melanina
MENINGITELE
MALFORMATIILE CONGENITALE ALE DIAFRAGMULUI
TUBERCULOZA PULMONARA
Inflamatia seroasa
ENDOSCOPIA DIGESTIVA SUPERIOARA
Stopuri ocluzale-definitie; clasificare; importanta
Neoplazia testiculara