Home - Rasfoiesc.com
Educatie Sanatate Inginerie Business Familie Hobby Legal
Ca sa traiesti o viata sanatoasa. vindecarea bolilor animalelor, protectia si ingrijirea, cresterea animalelor, bolile animalelor


Alimentatie Asistenta sociala Frumusete Medicina Medicina veterinara Retete

Medicina


Index » sanatate » Medicina
» Glicogenozele musculare


Glicogenozele musculare




Glicogenozele musculare

Clinic

 Recunoasterea supraincarcarii cu glicogen:

·        mialgii de efort si crampe de efort – ce realizeaza o veritabila claudicatie intermitenta de origine musculara (durere si contractura de efort care cedeaza la oprirea efortului)

·        tumefiere si pareza – dureaza ore (chiar peste 24 ore)

·        cel mai des la nivelul membrelor inferioare, dar si la nivelul membrelor superioare, muschii masticatori, muschii respiratori




·        in conditii de frig, efort violent, crampele se pot asocia cu mioglobinurie prin mioliza masiva   (urina rosie , bruna), mioglobinuria poate antrena insuficienta renala acuta

·        tulburari nespecifice :

·        hipotonie din perioada neonatala

·        deficit muscular cu sau fara amiotrofie si retractie

·        tabloul poate simula o DMP sau o amiotrofie spinala

Elemente de diagnostic

·        membru din familie cunoscut cu glicogenoza musculara

·        crampe de efort cu mioglobinurie ce traduce atingere musculara

·        macroglosie

·        cardiomiopatie cu cardiomegalie

·        hepatomegalie

·        hepato-splenomegalie

·        accidente de hipoglicemie cu cetoza

 

 Paraclinic

·        nivelul seric al enzimelor musculare (CPK, aldolaze, transaminaze) net crescute confirma   atingerea musculara, dar nivelul normal nu o elimina

·        EMG – modificari miogene

·        Biopsia musculara

·        microscopic vacuole sarcolemice

·        dozajul glicogenului muscular




1.1.1  Glicogenoze musculare cu crampe si cu mioglobinurie de efort

·        deficitul de glicogenoliza musculara cu supra incarcare a muschiului cu glicogen anormal

·        deficitul obiectivat prin testul de efort sub ischemie

·        lactacidemia se dozeaza inainte si dupa test

·        absenta cresterii sau cresterea insuficienta a lactacidemiei traduce deficitul de glicogenoliza la efort caci in mod normal lactacidemia creste  de 3 – 5 ori

In acest cadru se individualizeaza diverse afectiuni

1. Boala Mac Ardle ( glicogenoliza tip V) (deficit de miofosfataza)

2. Boala Tarmi ( glicogenoliza de tip VII) (deficit de fosfofructokinaza)

3. Deficit de fosfoglicerat sintaza

4. Deficit de fosfogliceratkinaza

             5. Deficit de lacticdehridrogenaza

1.1.2  Glicogenoze musculare cu aspect de DMP

·        Glicogenoza de tip II (deficit de maltaza acida)

-    forma neo- natala - boala Pompe

-    forma pseudomiopatica

·        Glicogenoza de tip III – boala Corbi –Forbes (deficit de amilo 1-6 glucozidaza)

·        Glicogenoza de tip IV - Amilopectinoza – Boala Andersen

1.1.3   Deficite enzimatice rare care se exprima prin deficit muscular cronic sau in pusee

·        Deficit de fosfoglucomatoza

·        Deficit de fructoza difosfataza musculara

·        Miopatia MLG (mitocondro-lipido - glicogenica)







Politica de confidentialitate


Copyright © 2019 - Toate drepturile rezervate

Medicina




Infarctul alb (anemic)
Traumatismele membrelor si politaumatisme
Componentele supozitoarelor
BLOCURILE PLEXULUI CERVICAL (MULROY)
TUMORILE GASTRICE
Anatomia membrului inferior
PNEUMONIA, BRONHOPNEUMONIA
Ischemia Miocardica Tranzitorie Prin Monitotizare ECG In Ambulatoriu
Etofenamatum (ph. eur.6) - etofenamat
DIURETICE - TEST GRILA