Glicogenozele musculare

Clinic

Recunoasterea supraincarcarii cu glicogen:

mialgii de efort si crampe de efort - ce realizeaza o veritabila claudicatie intermitenta de origine musculara (durere si contractura de efort care cedeaza la oprirea efortului)

tumefiere si pareza - dureaza ore (chiar peste 24 ore)

cel mai des la nivelul membrelor inferioare, dar si la nivelul membrelor superioare, muschii masticatori, muschii respiratori

in conditii de frig, efort violent, crampele se pot asocia cu mioglobinurie prin mioliza masiva (urina rosie , bruna), mioglobinuria poate antrena insuficienta renala acuta

tulburari nespecifice :

hipotonie din perioada neonatala

deficit muscular cu sau fara amiotrofie si retractie

tabloul poate simula o DMP sau o amiotrofie spinala

Elemente de diagnostic

membru din familie cunoscut cu glicogenoza musculara

crampe de efort cu mioglobinurie ce traduce atingere musculara

macroglosie

cardiomiopatie cu cardiomegalie

hepatomegalie

hepato-splenomegalie

accidente de hipoglicemie cu cetoza

Paraclinic

nivelul seric al enzimelor musculare (CPK, aldolaze, transaminaze) net crescute confirma atingerea musculara, dar nivelul normal nu o elimina

EMG - modificari miogene

Biopsia musculara

microscopic vacuole sarcolemice

dozajul glicogenului muscular

Glicogenoze musculare cu crampe si cu mioglobinurie de efort

deficitul de glicogenoliza musculara cu supra incarcare a muschiului cu glicogen anormal

deficitul obiectivat prin testul de efort sub ischemie

lactacidemia se dozeaza inainte si dupa test

absenta cresterii sau cresterea insuficienta a lactacidemiei traduce deficitul de glicogenoliza la efort caci in mod normal lactacidemia creste de 3 - 5 ori

In acest cadru se individualizeaza diverse afectiuni

1. Boala Mac Ardle ( glicogenoliza tip V) (deficit de miofosfataza)

2. Boala Tarmi ( glicogenoliza de tip VII) (deficit de fosfofructokinaza)

3. Deficit de fosfoglicerat sintaza

4. Deficit de fosfogliceratkinaza

5. Deficit de lacticdehridrogenaza