Home - Rasfoiesc.com
Educatie Sanatate Inginerie Business Familie Hobby Legal
Doar rabdarea si perseverenta in invatare aduce rezultate bune. stiinta, numere naturale, teoreme, multimi, calcule, ecuatii, sisteme


Biologie Chimie Didactica Fizica Geografie Informatica
Istorie Literatura Matematica Psihologie

Biologie


Index » educatie » Biologie
IMPLICAREA CROMOZOMILOR DIN GRUPA G IN PATOLOGIA UMANA


IMPLICAREA CROMOZOMILOR DIN GRUPA G IN PATOLOGIA UMANA




IMPLICAREA CROMOZOMILOR DIN GRUPA G IN PATOLOGIA UMANA




Cartografierea cromozomului 21

Cartografierea cromozomului 22

Metoda de lucru

   Initiere culturi de limfocite

   Efectuare de preparate cromozomiale

   Bandare G a preparatelor cromozomiale

   Analiza citogenetica

    Cariotipare

REZULTATE

Cariotip 47,XY+21.

REZULTATE

Cariotip 47,XX+21

REZULTATE

Cariotip 46,XY- linia celulara normala

REZULTATE




Cariotip 47,XY+21 - linia celulara trisomica

REZULTATE

Cariotip 46,XX t(9;22)

REZULTATE

Cariotip 46,XY t(9;22)

REZULTATE

Cariotip 47,XY t(9;22)+m

REZULTATE

Cariotipul 46,XY 22q-

CONCLUZII

n     Utilizarea metodelor standard de bandare, de citogenetica moleculara si de biologie moleculara a pus in evidenta regiunile critice din cromozomii 21 si 22 responsabile de patogeneza unor boli genetice.

n     47,XX(XY)+21 - are cea mai mare frecventa in cadrul sindromului Down. Aceasta varianta rezulta in urma fuzionarii unor gameti neechilibrati genetic.

n     Mecanismul genetic care cauzeaza frecvent formarea gametilor neechilibrati genetic este nondisjunctia cromozomiala produsa in timpul gametogenezei. Factorii care favorizeaza nondisjunctia cromozomiala sunt: varsta materna inaintata, fertilizarea intarziata, radiatiile ionizante, folosirea anticonceptionalelor orale.

n     Markerul citogenetic Ph1 identificat la pacientii cu LMC a rezultat in urma translocatiei 9;22 la majoritatea pacientilor; la unul din pacienti fragmentul deletat din cromozomul 22 nu este translocat la alt cromozom din genom; iar la alt pacient formeaza un marker mic supranumerar. Radiatiile ionizante si virusurile pot induce restructurarile cromozomiale care genereaza markerul Ph1.







Politica de confidentialitate


Copyright © 2019 - Toate drepturile rezervate

Biologie


Biochimie
Biofizica
Botanica


ORGANIZAREA GENOMULUI LA EUCARIOTE
APARATUL GOLGI
NEVROGLIILE
ANALIZATORUL KINESTEZIC
Clasa Cephalopoda
REFERAT- NEUROBIOLOGIE NEURONUL
ARTICULATIILE
NEURONUL - structura, numar , clasificare
IMPLICAREA CROMOZOMILOR DIN GRUPA G IN PATOLOGIA UMANA
GLANDELE SUDORIPARE