AUTISMUL

AUTISMUL

Descriere generala

Ø      Autismul este o tulburare a creierului care interfera adesea cu abilitatea de a comunica si de a relationa cu cei din jur.

Ø      Semnele autismului se dezvolta aproape intotdeauna inaintea implinirii varstei de 3 ani, desi aceasta afectiune este uneori diagnosticata abia mai tarziu.

Ø      In mod tipic, parintii devin ingrijorati atunci cand observa ca fiul/fiica lor nu incepe sa vorbeasca sau nu raspunde sau nu interactioneaza ca si ceilalti copii de aceeasi varsta.

Ø      De regula, copiii cu autism nu au o dezvoltare normala a vorbirii si pot sa 'para' surzi, desi testele de audiometrie sunt normale. Autismul afecteaza modul in care copilul percepe si proceseaza informatia senzoriala.

Ø      Severitatea autismului variaza. Unii au nevoie de un insotitor in aproape toate domeniile vietii lor cotidiene, in timp ce altii pot fi capabili sa functioneze la un nivel foarte ridicat si pot chiar sa mearga la o scoala normala.

Ø      Desi aceasta afectiune dureaza toata viata si determina diferite grade de izolare sociala, tratamentul poate aduce o ameliorare semnificativa in viata persoanelor cu autism.

Ø      Diagnosticarea din timp si tratamentul adecvat au dus la cresterea numarului de persoane cu autism care sunt capabile sa traiasca independent atunci cand ajung la varsta adulta.

Definitie

Ø      Autismul este un sindrom comportamental definit de un curs caracteristic si de aparitia simultana a unor purtari particulare in trei mari domenii.

Ø      In acest moment, cea mai utilizata definitie a autismului este cea publicata in 1994 de catre Asociatia Psihiatrica Americana in Manualul de diagnostice si statistice al bolilor mintale (Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorder)- DSM-IV.

Diagnostic

Stabilirea unui diagnostic de autism presupune ca individul sa manifeste:

Ø      o scadere in interactiunea sociala ( manifestata de cel putin doua articole din A.1 in Tabelul 1);

Ø      o scadere in comunicare ( manifestata de cel putin un articol din A.2 in Tabelul 1);

Ø      un comportament, interese si activitati restrictive, repetitive si stereotipe (manifestate de cel putin un articol din A.3 in Tabelul 1);

Ø      simptomele aparute inaintea varstei de 3 ani.

Simptomele autismului

Ø      Severitatea simptomelor variaza semnificativ de la o persoana la alta. Totusi, toate persoanele cu autism au anumite simptome principale in urmatoarele domenii:

1. Interactiuni sociale si relatii interpersonale. Simptomele pot fi:
- probleme semnificative in dezvoltarea abilitatilor de comunicare nonverbala, cum ar fi privirea ochi-in-ochi, expresii faciale si posturi ale corpului - incapacitatea de a stabili relatii de prietenie cu copiii de aceeasi varsta
- lipsa interesului in a impartasi bucuria, preocuparile sau realizarile cu alte persoane
- lipsa empatiei. Persoanele cu autism pot avea dificultati in intelegerea sentimentelor altor persoane, cum ar fi durerea sau tristetea.

2. Comunicarea verbala si nonverbala. Simptomele pot fi:

- intarziere in vorbire sau lipsa acesteia. Aproximativ 50% din persoanele cu autism nu vor vorbi niciodata.
- probleme in initierea unei conversatii. De asemenea, persoanele cu autism au dificultati in mentinerea continuitatii unei conversatii incepute.

- limbaj sterotip si folosirea repetitiva a unor cuvinte. Persoanele cu autism repeta o propozitie sau o fraza pe care au auzit-o de curand (ecolalie).

- dificultate in intelegerea punctului de vedere al persoanei cu care are conversatia. De exemplu, o persoana cu autism ar putea sa nu inteleaga ca cineva glumeste.

- pot interpreta comunicarea cuvant cu cuvant si nu au capacitatea de a intelege mesajul, sensul transmis.

3. Interes diminiuat in diverse activitati sau in joc. Simptomele pot fi:

Ø      o atentie neobisnuita asupra jucariilor. Copiii mai mici cu autism se concentreaza adesea pe anumite parti ale jucariilor, cum ar fi rotile unei masinute si nu se joaca cu intreaga jucarie.

Ø      preocupare fata de anumite subiecte. Copiii mai mari si adultii sunt adeseori fascinati de programul trenurilor sau de buletinele meteo.

Ø      nevoie de uniformitate/simetrie si de rutina. De exemplu, un copil cu autism poate avea intotdeauna nevoie sa manance paine inainte de salata si insista sa mearga in fiecare zi pe acelasi drum spre scoala.

Ø      comportament stereotip. Acesta consta in batai din palme sau in leganarea corpului.

Simptome din perioada copilariei

Ø      Simptomele autismului sunt, de obicei, observate mai intai de catre parinti sau de alte persoane in primii 3 ani de viata ai copilului.

Ø      Desi autismul este prezent de la nastere (este congenital), semnele acestei tulburari pot fi dificil de identificat sau de diagnosticat in timpul copilariei timpurii.

Ø      Adesea parintii devin ingrijorati atunci cand copilul lor nu vrea sa fie tinut in brate, cand nu pare sa fie interesat de anumite jocuri si cand nu incepe sa vorbeasca.

Ø      De asemenea, parintii sunt nedumeriti in legatura cu capacitatea copilului de a auzi. Adeseori, pare ca un copil cu autism nu aude; totusi in alte momente el sau ea pare ca aude zgomote de fond aflate la distanta, cum ar fi suierul unui tren.

Ø      Cu ajutorul unui tratament administrat precoce si intensiv, majoritatea copiilor isi imbunatatesc capacitatea de a relationa cu altii, de a comunica si de a se autoingriji pe masura ce cresc.

Ø      In contrast cu credintele populare legate de copiii cu autism, foarte putini sunt complet izolati din punct de vedere social sau 'traiesc intr-o lume a lor, proprie'.

Simptome din perioada adolescentei

Ø      In perioada adolescentei, comportamentul se modifica.

Ø      Multi adolescenti castiga abilitati, dar raman totusi cu un deficit in capacitatea de a relationa si de a-i intelege pe ceilalti.

Ø      Pubertatea si sexualizarea se pot face cu mai multa dificultate la adolescentii cu autism decat la copiii de aceasi varsta.

Ø      Adolescentii au un risc usor crescut de a dezvolta tulburari depresive, anxietate sau epilepsie.

Simptome la varsta adulta

Ø      Unii adulti cu autism pot fi capabili sa aiba o profesie si o viata independenta. Gradul in care un adult cu autism poate duce o viata autonoma depinde de inteligenta si de abilitatea de a comunica. Aproximativ 33% sunt capabili sa aiba cel putin o independenta partiala.

Ø      Unii adulti cu autism au o mare nevoie de a fi ajutati, in special cei cu inteligenta scazuta care nu pot vorbi. Supervizarea partiala (part-time) sau totala (full-time) poate fi asigurata prin programe terapeutice la domiciliu.

Ø      La celalalt capat al spectrului tulburarii autiste, adultii cu autism inalt functional au adeseori succes in profesia lor si pot trai independent, desi in mod tipic ei continua sa aiba unele dificultati in relationarea cu ceilalti oameni. Aceste persoane au, de obicei, o inteligenta medie sau peste medie.

Alte simptome

Ø      Aproximativ 10% din persoanele cu autism au anumite forme de abilitati savante, talente deosebite, speciale, dar limitate, cum ar fi memorizarea unor liste, calcularea datelor calendaristice, desenul sau talent muzical.

Ø      Multe persoane cu autism au perceptii senzoriale neobisnuite. De exemplu, ei pot descrie o atingere usoara ca fiind dureroasa sau apasarea profunda o pot percepe ca fiind o senzatie linistitoare.

Ø      Altii pot sa nu simta deloc durerea. Unii pot avea preferinte sau din contra repulsii puternice fata de unele alimente si preocupari nefiresti.

Baza Biologica a Autismului

Ø      Studiile recente demonstreaza ca autismul are o baza biologica dar nu s-au determinat inca mechanismele patogenice.

Ø      Autismul este foarte probabil rezultatul final al diferitelor cauze si cai biologice.

Ø      Cea mai buna dovada este faptul ca 10% din indivizii autisti au totodata si o stare medicala fragila despre care se crede ca le-a cauzat simpotemele autiste.

Ø      La ceilalti 90% indivizi unde nu apare nici o alta boala, s-a descoperit ca factorul genetic are o mare importanta.

Ø      Dovada aestei afrimatii provine din studiul familiilor si a gemenilor.

Ø      Studiul familiilor a demonstrat ca desi riscul aparitiei autismului ( adica de a avea un al doilea copil autist) este de doar 2-5%, aceasta rata este de 100 de ori mai mare decat rata aparitiei autismului la restul populatiei.

Ø      Studiul gemenilor a demonstrat ca autismului care apare la ambii membri ai unei perechi identice de gemeni (adica gemenii monozigoti care au 100% acelasi material genetic) are o rata mai mare ( peste 60% ) decat cea de 3-5% a autismului care apare la ambii membri ai unei perechi de gemeni ( adica la gemenii dizigoti care au doar 50% acelasi material genetic).

Ø      Concluzia acestor studii este ca autismul e o boala genetica si e rezultatul interactiunii a mai multor gene.

Ø      Studii genetice au incercat sa descopere gena sau genele care sunt responsabile pentru cauzarea autismului in majoritatea cazurilor dar desi unele zone ale genomului uman sunt considerate ca loc de dezvoltare pentru gene defecte, inca nu s-a identificat nici o gena care sa joace un rol in cauzarea autismului.

Afectiuni asociate cu autismul:

Ø      Sindromul Angelman

Ø      Apraxia

Ø      Sindromul Asperger

Ø      Sindromul X-fragil

Sindromul lui Angelman

Ø      Sindromul lui Angelman nu e considerat un subtip de autism, dar, indivizi suferind de acest sindrom manifesta multe din comportamentele caracteristice autismului.

Ø      Cateodata, unii dintre ei primesc un diagnostic secundar de autism.

Ø      In 1965, Harry Angelman, fizician englez, a fost primul care a descris un grup de indivizi avand aceleasi particularitati fizice si comportamentale, utilizand ulterior denumirea de Sindromul lui Angelman.

Ø      In cazul majoritatii acestor pacienti, o mica portiune a cromozomului 15 lipseste; se pare ca este vorba de o portiune pe linia materna.

Ø      Similar autismului, pacientii cu Angelman Sindrom prezinta urmatoarele simptome: falfaitul mainilor, vorbire absenta sau slaba calitativ,deficit de atentie, hiperactivitate, probleme de somn si alimentatie, retard in dezvoltarea motorie; uneori se musca si se trag de par.

Ø      Contrastand cu autismul, pacientii cu A.S. sunt deseori descrisi ca foarte sociabili. Sunt foarte afectuosi, rad deseori.

Ø      Majoritatea au un EEG anormal si crize de epilepsie.

Ø      Multi tind sa aiba un mers rigid si miscari corporale spasmodice; de asemenea, prezinta caracteristici faciale distincte, cum ar fi o gura larg deschisa si zambitoare, buza de sus subtire, ochi adanci.

Ø      Mai mult de jumatate au o slaba pigmentare a ochilor, parului si pielii.

Ø      Rata de prevalenta a sindromului este estimata la 1 din 25000 indivizi, majoritatea sunt descrisi a fi sever retardati mintal.

Apraxia

Ø      Abilitatile receptive depasesc abilitatile expresive (copilul intelege la un nivel superior capacitatii sale de exprimare)

Ø      Vocalizare (gangurit) limitat in perioada cand sunt bebelusi (parintii descriu adesea acesti copii ca fiind tacuti)

Ø      Repertoriu limitat de sunete consonante

Ø      posibile dificultati de alimentatie

Ø      erori in pronuntia vocalelor

Ø      pot dezvolta o comunicare nonverbala sau gestuala elaborata.

Ø      desi repetitia sunetelor izolate poate fi adecvata, discursul conect e mult mai ininteligibil decat e de asteptat pe baza rezultatului de articulare'single word'(cu alte cuvinte copilul poate fi capabil sa produca sunete perfecte in ele insele, dar face erori la aceleasi sunete atunci cand le combina in unitati complexe cum ar fi cuvantul sau propozitia)

Ø      deletia consoanei initiale sau finale, omisiunea de silabe, substitutia

Ø      inmultirea erorilor pe masura cresterii lungimii pronuntiei, inclusiv probleme la pronuntarea cuvintelor multisilabice.

Ø      erori de vocalizare (unele sunete sunt asemanatoare, numai ca unele se produc prin folosirea corzilor vocale, iar altele nu (consoane surde). de exemplu 'P' si 'B'. 'P' este o consoana surda, iar 'B' este consoana sonora. Copii cu apraxie confunda sau substituie aceste consoane.

Ø      bajbaiala, chin, greseli de comportament, face eforturi in incercarea de a pronunta.

Ø      in aceasta incercare, prelungeste sunetele, se repeta, sau face pauze (de exemplu, gura pare sa 'bajabaie' in incercarea de a gasi pozitia necesara).

Ø      Sau, copilul utilizeaza sunete scurte sau repeta cuvinte, folosindu-se de acest timp pentru a gasi solutia producerii urmatorului sunet/cuvant pe care vrea sa il foloseasca. de exemplu ' nu pot..potpot.. sa fac asta '. nu e acelasi lucru cu balbaiala.

Ø      Sau gura copilului se misca in tacere, in timp ce acesta cauta pozitia motorie adecvata producerii sunetului respectiv.

Sindromul Asperger

Ø      A fost pentru prima data descris de doctorul german Hans Asperger in 1944 (la un an dupa primul material referitor la autism scris de Leo Kanner).

Ø      Deseori, copiii diagnosticati Asperger prezinta urmatoarele caracteristici:

LIMBAJ

Ø      discurs lucid inainte de 4 ani; gramatica si vocabularul sunt de obicei foarte bune.

Ø      limbajul folosit este deseori pompos, stilat si repetitiv

Ø      vocea tinde sa fie terna, fara tonalitate, lisita de continuu emotional

Ø      conversatia graviteaza in jurul propriei persoane

COGNITIE

Ø      obsedati de subiecte complexe, cum ar fi modele complexe, muzica, istorie, vremea etc.

Ø      deseori descrisi ca excentrici

Ø      IQ variaza, insa majoritatea prezinta un IQ verbal in limite normale, si un IQ performanta sub limita normala

Ø      multai prezinta dislexie, probleme de scris, dificultati la matematica

Ø      le lipseste simtul realitatii, simtul practic

Ø      gandire bazata pe concret

COMPORTAMENT

Ø      miscarile tind sa fie catalogate drept ciudate, neindemanatice, stangace

Ø      autostimulare comportamentala

Ø      probleme senzitive, insa nu la fel de grave ca in alte forme de autism

Ø      dornici de socializare, insa dezvolta interactiuni sociale inadecvate.

Se crede ca sindromul Asperger ar putea fi de natura ereditara, deoarece multe familii raporteaza o ruda sau doua 'bizare'. De asemenea, in aceste familii apar membri cu afectiuni cum ar fi depresiile sau tulburarile bipolare.

Modalitati de diagnostic al autismului

1. Istoricul medical.

Ø      In timpul efectuarii interviului despre istoricul medical, psihologul pune intrebari generale in legatura cu dezvoltarea copilului, ca de exemplu, daca ea sau el arata cu degetul parintilor diferite obiecte.

Ø      Copiii mici cu autism, adeseori, arata spre obiectele pe care le doresc, dar nu arata parintilor clar un obiect anume si apoi nu verifica sa vada daca parintii se uita la obiectul pe care ei l-au indicat.

2. Ghiduri de diagnostic pentru autism. Aceste ghiduri contin criteriile principale de evaluare a autismului si au fost stabilite de specialisti. Ele sunt concepute pentru copii cu varsta de 3 ani sau mai mult.

3. Alte chestionare de comportament. Teste suplimentare de diagnostic se pot aplica la copiii mai mici de 3 ani.

4. Observatiile clinice. Psihologul poate dori sa observe copilul cu intarziere in dezvoltare in situatii diferite. Parintii pot fi intrebati daca anumite comportamente sunt obisnuite la copilul lor in acele circumstante.

5. Teste de evaluare a dezvoltarii si a inteligentei

- se recomanda testele de evaluare a intarzierii in dezvoltare a copilului si cum afecteaza capacitatea lui sau ei de a gandi si de a lua decizii

6. Evaluare somatica

7. Examene de laborator. Alte teste pot fi utilizate pentru a se determina daca poate fi vorba de o cauza fizica care ar putea da aceste simptome.

Aceste teste includ:

- examinarea fizica, inclusiv masurarea circumferintei capului, greutatii si inaltimii, pentru a se determina daca acel copil are o crestere normala

- teste de audiometrie, pentru a se determina daca afectiuni din sfera ORL (probleme de auz) pot fi cauza intarzierii in dezvoltare, in special daca sunt prezente afectarea abilitatilor sociale si folosirea limbajului.
- teste pentru identificarea unei intoxicatii cu plumb, in special daca este prezenta pica (o persoana consuma substante care nu sunt comestibile, cum ar fi pamant sau stropi de vopsea veche). Copiii cu intarziere in dezvoltare continua sa bage in gura diverse obiecte, in timp ce acest stadiu este depasit de copiii cu dezvoltare normala.

In anumite circumstante pot fi facute teste de laborator suplimentare. Aceste teste sunt:

Ø      analiza cromozomiala, care poate fi facuta in cazul in care copilul are intarziere mentala sau daca exista cazuri de intarziere mentala in familie. De exemplu, sindromul cromozomului X fragil, care determina o serie de probleme legate de inteligenta sub normal, poate fi identificat cu ajutorul acestei analize.

Ø      electroencefalograma (EEG), care se recomanda daca exista manifestari de epilepsie/convulsii, precum si un istoric de episoade in care copilul ramane cu privirea fixa sau daca copilul revine la un comportament mai putin evoluat, pe care l-a avut anterior (regresie in dezvoltare).