Sindromul adrenogenital

Sindromul adrenogenital

Una dintre cauzele de ambiguitate sexuala la nou-nascut este reprezentata de sindromul adrenogenital, care produce diverse grade de masculinizare. In aceste cazuri exista defecte in cadrul proceselor enzimatice prin care colesterolul este transformat in aldosteron, cortizol si testosteron. Cel mai frecvent defect enzimatic este deficitul de 21-hidroxilaza, care este necesara pe calea de convertire a progesteronului in aldosteron si a 17-alfa-hidroxiprogesteronului in cortizol. Datorita lipsei enzimei, acesti precursori sunt suntati spre calea androgenica, astfel incat se vor produce cantitati excesive de testosteron. Tesuturile sensibile ale sinusului urogenital raspund la excesul de testosteron si de metaboliti ai acestuia, rezultatul fiind reprezentat de aparitia unui falus la nou-nascutul de sex feminin. Acest falus ar putea fi considerat extrem de bine dezvoltat chiar si la un nou-nascut de sex masculin.

Pacientii pot prezenta organe genitale externe feminine, dar cu labiile mici fuzionate solid pe linia mediana (Fig. 52A1), sau organe genitale externe de aspect masculin, cu un preput 'in sort', cordee si hipospadias penoscrotal (Fig. 52A2). Rareori poate exista un falus complet, cu o uretra care strabate glandul. De obicei exista si un element de cordee, iar scrotul este gol (Fig. 52A3).

Cel mai comun aspect clinic este cel al unui clitoris de dimensiuni marite, evocand un gland penian, cu prezenta unui orificiu urogenital la baza sa. Privind in sectiune sagitala (Fig. 52B), confluenta vaginului si uretrei se poate situa deasupra sfincterului uretral extern, sau dedesubtul acestuia (Fig. 52C).

Diagnosticul se suspecteaza la inspectia pacientului, fiind confirmat prin determinarea valorilor excesive ale 17-hidroxiprogesteronului. Sunt utile si un test de determinare a cromatinei sexuale din frotiu de mucoasa bucala, precum si efectuarea cariotipului. Conformatia anatomica este de obicei bine evidentiata printr-o genitograma, cu injectare de substanta de contrast in sinusul urogenital. Existenta unui sinus urogenital, a unei uretre, vezici urinare, precum si a unui vagin cu indentatia sa cervicala, plasat posterior, constituie argumente clare pledand pentru o anatomie de tip feminin. Desi nu este neaparat necesar, se poate efectua o interventie precoce de reducere a dimensiunii falusului, pentru a elimina ambiguitatea sexuala.

La aceste paciente poate exista o forma de sindrom adrenogenital cu pierdere de sare, care prin decompensare in conditii de stress poate duce la colaps cardiovascular. In context, este posibila existenta unui istoric de pierdere de sare la frati sau alti membri ai familiei pacientei. Posibilitatea unei forme de sindrom adrenogenital cu pierdere de sare trebuie avuta totdeauna in vedere cand se abordeaza astfel de cazuri.

La o pacienta stabila, diminuarea dimensiunii clitorisului se poate realiza cel mai convenabil prin excizia corpului falusului, prin intermediul unei incizii care inconjoara baza falusului (Fig. 52D).

Ca si la barbat, inervatia senzitiva a glandului clitoridian este data de nervul dorsal care este situat intre corpii cavernosi, impreuna cu artera care iriga glandul. Acest pachet vasculo-nervos trebuie pastrat. Dupa ridicarea si izolarea pachetului vasculo-nervos, glandul clitoridian poate fi eliberat, iar corpul clitoridian, format din cei doi corpi cavernosi alipiai, poate fi rezecat partial, intre nivelul coroanei glandului si cel la care corpii se bifurca pentru a se atasa sub simfiza pubiana. Apoi glandul se sutureaza la portiunea proximala restanta a corpilor cavernosi, pentru a reduce dimensiunea falusului, astfel ca pacienta va avea un clitoris cu aspect de gland penian (Fig. 52E1, 52E2 si 52E3). Aceasta metoda este preferabila celei in care se face doar o mobilizare simpla a falusului de pe simfiza, cu infundarea acestuia, deoarece in timpul excitatiei sexuale corpii cavernosi 'infundati' continua sa-si mareasca mult volumul, dand senzatii dureroase care impiedica o activitate sexuala satisfacatoare.

Corectarea sinusului urogenital poate fi facuta in primul an de viata, sau poate fi amanata pana la o varsta mai mare. Interventia implica deschiderea sinusului urogenital, pentru a separa uretra de vagin. Daca ea se practica concomitent cu rezectia clitoridiana, incizia care circumscrie superior baza falusului poate fi suturata, apoi se efectueaza o incizie longitudinala, pe fata ventrala la nivelul bazei falusului, prin care se va deschide sinusul urogenital.

In momentul in care se realizeaza vaginoplastia definitiva, se va crea un lambou cutanat cu baza situata posterior (Fig. 52F). Acest lambou poate fi basculat posterior pentru a se putea evidentia mai bine dispozitia anatomica a uretrei.

Determinarea nivelului la care se situeaza sfincterul extern trebuie facuta inainte de a se continua incizia de deschidere a sinusului urogenital. Determinarea se poate face cel mai bine cu ajutorul unui cistoscop, dar este de asemenea posibil sa fie facuta cu un stimulator pentru nervi, in cursul interventiei deschise. La endoscopie, mucoasa din zona sfincterului va prezenta un aspect cutat, contractat, reactionand la trecerea cistoscopului (cu conditia ca pacienta sa fie sub o anestezie superficiala). Daca sfincterul (Fig 52C) inconjura uretra deasupra confluentei vaginului cu uretra, incizia de deschidere a sinusului urogenital se poate prelungi pana la nivelul confluentei uretro-vaginale, si nu este nevoie ca uretra sa fie prelungita pana la baza falusului (Fig. 52G). Prin continuarea inciziei spre partea posterioara, se va deschide introitusul vaginal (Fig. 52H). Labiile mici se creeaza prin suturarea marginilor laterale ale pielii scrotului la peretii laterali ai vaginului care tocmai a fost deschis. Apoi se basculeaza in sus lamboul posterior, pentru a largi introitusul si a completa astfel vaginoplastia (Fig. 52I).

Atunci cand sfincterul urinar extern este situat sub confluenta vaginului cu uretra (Fig. 52J), este necesara o alta modalitate de abordare operatorie. Se trece o sonda subtire (tip Foley sau Fogarty) prin uretra si se efectueaza disectia de-a lungul fetei ventrale a uretrei, pana la nivelul sfincterului, continuand-o apoi deasupra acestuia. Balonetul sondei umflat, situat in vagin, permite identificarea cu uaurinta a acestui organ; astfel vaginul va putea fi deschis deasupra sfincterului extern. Apoi vaginul este detasat de uretra presfincteriana si este pregatit pentru construirea introitusului (Fig. 52K).

Portiunea uretrei de deasupra sfincterului se sutureaza cu puncte separate, avandu-se grija sa nu i se stramtoreze lumenul in momentul suturarii. Vaginul scurt este deschis 'ca o gura de peste'. Uretra distala de sfincter se coase apoi la portiunea anterioara a vaginului deschis. Portiunea posterioara a acestuia se sutureaza la lamboul cu baza de implantare posterioara (Fig. 52L), apoi se reconstruiesc labiile din cele doua lambouri cutanate cutate labioscrotale (Fig. 52M). Se realizeaza astfel o inchidere complexa, al carei aspect final, in sectiune sagitala, este reprezentat in Figura 52N.

Cea mai frecventa problema care apare dupa operatii de acest tip o constituie stenozarea introitusului vaginal. Din acest motiv, este preferabil uneori sa se temporizeze efectuarea timpului de vaginoplastie pana aproape de varsta pubertatii. Stramtarea introitusului poate ingreuna sau face imposibila patrunderea penisului in vagin, ceea ce necesita in unele cazuri reinterventii de revizuire a vaginoplastiei, la momentul inceperii unei activitati sexuale regulate.

Bibliografie

Donahoe PK, Powell DM: Treatment of intersex abnormalties. In Ashcraft KW, Holder TM, eds: Pediatric Surgery, 2nd ed. Philadelphia, WB Saunders, 1993, pp. 740-765.