Transpozomi

TRANSPOZOMI

S-au identificat initial in1940

Existenta unor secvente, a unor alele mutante, instabile care sunt determinate de prezenta unor fragmente de ADN care s-ar mobiliza/deplasa dintr-un situs in altul pe acelasi cromozom sau de pe un cromozom pe altul

S-a considerat ca reprezinta “elemente genetice” care modifica expresia altor gene din structuri adiacente situsului de mobilizare, elemente genetice care par a disparea dintr-un situs si reapar in altul extrem de heterogen => aspect de “gene mobile’care, datorita comportamentului s-au numit elemente transpozabile /TRANSPOZOMI, exista la eucariote si procarioate

In 1950 Barbara McClintock le-a studiat.

Transpozomul =fragment de ADN care se excizeaza singur dintr-un lacas cromozomial si de insereaza singur in altul fara a produce copii aditionale prin replicarea sa

la procariote → s-a constatat existenta unor segmente de insertie, evidentiindu-se virusuri cu proprietati de elemente transpozabile

→secventele de ADN de insertie sunt oligonucleotide scurte (20-40 perechi de baze)cu secvente repetate invers astfel incat se produce un plan de simetrie care permite formarea de structuri in bucla

→ contin secventa marca, regiune cu functie de transfer, flancat de secventa cu rol de insertie

→ in timpul transpozitiei se transfera o copie a elementului transpozabil; ea nu implica pierderea elementului transpozabil din situsul original => elemente transpozabile par sa dispara si sa reapara

la eucariote → s-au evidentiat secvente ADN(secvente Ty de la drojdia de bere in numar de 35 copii/genom si se caracterizeaza prin prezenta in secventa lor a unor oligonucleotide repetate direct si care induc aparitia de secvente repetabile in ADN – ul tinta) =. mutatii in genele unde se transfera aceste copii.

Elementele transpozabile de la drosofila (aprox. 105 din ADN cromozomial al drosofilei este format din familii de secvente ADN repetitive sunt in segmentele de ADN care au secvente de ADN cu elemente transpozabile

la drosofila 3 categorii              → capia like CL

→ fold back FB

→ elemente de tip P

Ele pot fi utilizate pentru recuperarea /identificarea selectiva a unei gene.

Ele pot determina aparitia metagenezei induse de transpozomi dar pot fi folosite datorita capacitatii de recuperare selectiva ca vectori de transfer a unei secvente genice intr-un genotip

Alte tipuri de transpozomi: retrovirusurile cu genomARN, au capacitatea de insertie in genomul celulei gazda ( ex. la soarece exista virusul sarcomului sau a unei tumori mamare) secvente cu capacitatea de rupere cromozomial[ la locul de insertie

La OM → elementele transpozabile sunt secvente Alu ( pana la 5%din genom); secvente inalt repetitive, scurte de ADN (cate 100 de baze)care se repeta de sute/mii ori; ex. zone ce codifica globina - secvente repetitive ADN moderat +inalt repetitiv includ si secv. Alu, se constata ca exista aprox. 500.000 secventa Alu/genom haploid, dispuse aleator intre gene sau in intron

→se estimeaza ca exista 1 secventa Alu la 4 kilobaze; ele sunt interpuse in genom sub 2 tippuri – SINES si LINES

→ si SINES si LINES au la interior secvente de nucleotide cu capacitate de mobilizare, care se pot constitui in TRANSPOZOMI(situate ca Alu), ba mai mult, secventele LINES au regiuni care pot codifica o enzima (REVERSTRANSCRIPTAZA) a fost denumita RETROTRANSPOZOM si determina aparitia transpozomilor fara sa se mobilizeze de la locul de origine

RETROTRANSPOZOMOL este initial transcris in copie ARN care datorita existentei reverstranscriptazei se transcrie invers in copie ARN

Copia ARN se constituie in element transpozabil =>se contituie intr-o exceptie de la dogma (a D.C.B.M.)

ADN ↔ ARN

ADN → ARN → ADN → ARN =PT (proteina)

in acest caz folosesc o reverstranscriptaza din alt situs pentru a crea copia mobila de ADN si pentru a se putea insera intr-un situs diferit. Asa copiile de ADN mobil formate prin reverstranscriptaza se constituie un tip specific de mutatii care se manifesta fenotipic in afectiuni: ex. hemofilie