Siclemia (drepanocitoza)

SICLEMIA (DREPANOCITOZA)

Fig. 19. Siclemia

Se observa eritrocite lungite, in forma de secera , cu forme marite si in forma de tinta.

Tratament

1. Tratamentul simptomatic are in vedere corectarea anemiei si prevenirea complicatiilor.

Transfuziile de masa eritrocitara au un rol limitat in tratamentul siclemiei.

Excesul de transfuzii creste riscul izoimunizarii, hepatitei posttransfuzionale si al hemosiderozei.

Pentru a scadea eficient vascozitatea sangelui trebuie ca peste 50% din eritrocitele pacientului sa provina de la donator.

Tratamentul crizelor trombotice consta in: analgezice (codeina), oxigenoterapie, hidratare. Antiinflamatoarele nesteroidiene sunt utile atat in combaterea durerii cat si in limitarea extinderii ocluziei vasculare.

Acidul folic administrat periodic in doze de 10-15mg/zi contribuie la prevenirea deficitului de consum, a megaloblastozei si a crizelor aplastice.

Hidroxiureea creste productia de HbF. Eritrocitele care contin HbF sunt protejate de siclizare, deoarece aceasta inhiba polimerizarea HbS.

Aspirina pare de asemenea sa previna intr-o masura oarecare siclizarea. Deferoxamina (Desferalul) in doze adecvate incarcarii cu fier, poate intarzia aparitia hemosiderozei.

Tratamentul precoce si intensiv al infectiilor este extrem de util deoarece multe din acestea pot declansa crize dureroase sau aplastice.

Splenectomia se indica numai in cazurile care asociaza sindrom de hipersplenism (rar).

Transplantul de maduva osoasa ca singura modalitate de vindecare a bolii este grevat de o morbiditate si o mortalitate mare si de aceea are indicatii limitate si nu se practica curent.

2. Tratamentul profilactic

Sfatul genetic trebuie sa aiba un rol important.

Parintii care sunt ambii heterozigoti trebuie informati ca exista riscul ca 25% din descendenti sa fie homozigoti. În familiile afectate se recomanda utilizarea de antieonceptionale sau avortul terapeutic pentru a impiedica raspandirea anomaliei.

Diagnosticul prenatal al bolii se poate face in primul trimestru de sarcina prin recoltarea unor celule fetale dintr-o vilozitate coriala si analiza ADN-ului. Daca se stabileste ca fatuI este homozigot parintii pot decide intreruperea sarcinii.

Pacientii cu forma heterozigota nu necesita tratament. Acestia vor fi sfatuiti sa evite orice conditie ce poate favoriza declansarea crizelor trombotice: zborurile cu avionul, ascensiunile alpine sau orice conditie de atmosfera saraca in oxigen, frigul, administrarea de diuretice sau vasoconstrictoare.

TALASEMIILE

β-TALASEMIA MINORA

β-talasemia minora este forma de β-talasemie heterozigota. Aceasta entitate se asociaza rar cu manifestari clinice semnificative.

Diagnosticul se pune in general la pacientii evaluati pentru o anemie usoara sau in urma anomaliilor gasite la teste sanguine de rutina.

Tratament

Acidul folic se administreaza periodic la cei cu hemoliza cronica si cu valori ale hemoglobinei mai mici (8-9 g/dl). Colereticele se administreaza pentru a preveni litiaza biliara. Colecistectomia este indicata in cazurile cu litiaza biliara si manifestari clinice. Pacientii vor fi preveniti de riscul aparitiei starii de homozigotism la descendenti, daca se casatoresc cu alt heterozigot.