Boala Wilson (degenerscenta hepato -lenticulara)

Leziune autosomal recesiva a metabolismului cuprului prin acumularea la un nivel toxic de cupru in multele tesuturi si organe, in principal in ficat, creier si oachi, de unde si denumirea.

30 - 40% din cuprul ingerat este absorbit in stomac si duoden, apoi este transportat rapid la ficat sub forma de complex cu o albumina. Complexele sunt disociate la nivelul membranei hepatocitelor si cuprul liber este transferat in hepatocite unde se formeaza apoceruloplasmina care este secretata in ser. Ceruloplasmina este reciclata in lizozomii din hepatocite cu eliberare de cupru care este exretat prin bila. Resturile de cupru plamatic legat de albumina este excretat in urina.

In boala Wilson absorbtia cuprului in ficat are valori normale. Cuprul absorbit insa, formeaza o cantitate mica de ceruloplasmina astfel incat nivelul sau ramane scazut. Cuprul absorbit continua sa se acumuleze in exces in ficat, unde produce agresiuni toxice. De obicei, dupa varsta de 5 ani, cuprul nonceruloplasmina se varsa in circulatie producandleziuni in creier, cornee, rinichi, vase, articulatii si parotide. Concomitent excretia urinara de cupru este crescuta.

Modificarile hepatice pot fi minore: incarcare grasa, aspecte de haptita acuta - like, aspecte de hepatita cronica virala cu activitate, leziuni foarte grave de tip ciroza sau necroza masiva hepatica

Degenerescenta lenticulostriata se caracterizeaza prin acumulare de cupru in celulele nervoase si in celulele gliale cu aparitia de miscari dezordonate Parkinson - like sau modificari psihiatrice: psihoza, dementa.

Inelul Kayser - Fleisher apare in general pe cornee la bolnavii cu atingere nervoasa. Depozitul de cupru este verde - brun la nivelul limbului corneeai

Recunoasterea recenta a boli permite utilizarea de chelatori de cupru pentru a preveni acumularea.