Home - Rasfoiesc.com
Educatie Sanatate Inginerie Business Familie Hobby Legal
Ca sa traiesti o viata sanatoasa. vindecarea bolilor animalelor, protectia si ingrijirea, cresterea animalelor, bolile animalelor


Alimentatie Asistenta sociala Frumusete Medicina Medicina veterinara Retete

Medicina


Index » sanatate » Medicina
Boala Gaucher


Boala Gaucher




Boala Gaucher

Este o boala autozomal recesiva cu un deficit de glucocerebrozidaza cu acumularea de glucocerebrozide (obtinute prin catabolismul glicolipidelor din membr.batrane ale leucocitelor, hematiilor sau din gangliozidele SN) in sistemul macrofagic si in SNC. Exista 3 subtipuri clinice :

  • gaucher tip I - forma noncerebrala (80%din cazuri) dominata de depozite hepatice, splenice si scheletice la adult; longevitatea este f.scurta
  • gaucher tip II - forma infantila acuta, cerebrala, dominanta, cu hepatosplenomegalie si leziuni progresive ale SNC, urmate de deces.
  • Gaucher tip III (tipul intermediar) - apare la tineri cu atingere sistemica asemanatoare tipului I; urmeaza atingerea SNC si decesul in a3-a decada de varsta.

Clinic - hepatosplenomegalie (splina pana la 10 kg), dureri scheletice, anemie, leucopenie, trombocitopenie progresiva, leziuni ale functiilor motorii. Cand este lezat si SNC apar convulsii si deteriorare mentala progresiva.

Macroscopic - splina palida de aprox.10 kg, cu o suprafata pestrita pe seama cel.Gaucher. Maduva osoasa prezinta mase tumorale cenusii, mari, moi, cu eroziuni osoase, deformari ale scheletului, fracturi. Adenopatia este generalizata, de dimensiuni moderate.

Microscopic - cel.Gaucher are 100mm, cu citoplasma cu vacuole de tip fibrilar in forma de "hartie creponata" sau "matase plisata", PAS pozitive cu 1 sau mai multi nuclei intunecati , excentrici. Microscopia electronica evidentiaza lizozomii destinsi. La nivelul SNC, cel.Gaucher apar in spatiul Vischow-Robin si arteriolele sunt inconjurate de cel.adventiceale tumefiate.







Politica de confidentialitate


Copyright © 2019 - Toate drepturile rezervate

Medicina




ECOGRAFIA ABDOMINALA
Distrofia hialina intracelulara
VARICELE, ULCERUL VARICOS
Sanatate, boala, anormalitate, normalitate
Stopuri ocluzale-definitie; clasificare; importanta
SARCINA EXTRAUTERINA
Lepra
DIABET ZAHARAT
CROHN
SINDROMUL ESTROGENIC MICOTOXIC