Boala Gaucher
Este o boala autozomal recesiva cu un
deficit de glucocerebrozidaza cu acumularea de glucocerebrozide (obtinute prin
catabolismul glicolipidelor din membr.batrane ale leucocitelor, hematiilor sau
din gangliozidele SN) in sistemul macrofagic si in SNC. Exista 3 subtipuri
clinice :
- gaucher
tip I - forma noncerebrala (80%din cazuri) dominata de depozite hepatice,
splenice si scheletice la adult; longevitatea este f.scurta
- gaucher
tip II - forma infantila acuta, cerebrala, dominanta, cu
hepatosplenomegalie si leziuni progresive ale SNC, urmate de deces.
- Gaucher
tip III (tipul intermediar) - apare la tineri cu atingere sistemica
asemanatoare tipului I; urmeaza atingerea SNC si decesul in a3-a decada de
varsta.
Clinic - hepatosplenomegalie (splina pana la 10 kg), dureri scheletice,
anemie, leucopenie, trombocitopenie progresiva, leziuni ale functiilor motorii.
Cand este lezat si SNC apar convulsii si deteriorare mentala progresiva.
Macroscopic - splina palida de aprox.10 kg, cu o suprafata pestrita pe
seama cel.Gaucher. Maduva osoasa prezinta mase tumorale cenusii, mari, moi, cu
eroziuni osoase, deformari ale scheletului, fracturi. Adenopatia este
generalizata, de dimensiuni moderate.
Microscopic - cel.Gaucher are 100mm, cu citoplasma cu vacuole de tip
fibrilar in forma de "hartie creponata" sau "matase plisata", PAS pozitive cu 1
sau mai multi nuclei intunecati , excentrici. Microscopia electronica
evidentiaza lizozomii destinsi. La nivelul SNC, cel.Gaucher apar in spatiul Vischow-Robin
si arteriolele sunt inconjurate de cel.adventiceale tumefiate.
