Home - Rasfoiesc.com
Educatie Sanatate Inginerie Business Familie Hobby Legal
Ca sa traiesti o viata sanatoasa. vindecarea bolilor animalelor, protectia si ingrijirea, cresterea animalelor, bolile animalelor


Alimentatie Asistenta sociala Frumusete Medicina Medicina veterinara Retete

Medicina


Index » sanatate » Medicina
» Bolile musculare miotonice


Bolile musculare miotonice


BOLILE MUSCULARE MIOTONICe

1.1       Introducere

1.1.1  Definitie

            Grup de boli conditionate genetic, diferite din punc de vedere fiziopatologic si clinic, dar care au ca trasatura comuna prezenta miotoniei sau pseudomiotoniei, ceea ce semnifica intarzierea relaxarii musculare dupa o contractie.

            Miotonia reprezinta o anomalie a decontractiei musculare dupa o contractie normala, muschiul fiind sediul unei contractii active si prelungite, care se opune relaxarii sale.

            Pseudomiotonia reprezinta o activitate musculara continua, antrenand o contractura musculara persistenta.



Grupul cuprinde:

·        Distrofia miotonica progresiva Steinert

·        Miotonia congenitala dominanta Thomsen

·        Miotonia congenitala recesiva Becker

·        Paramiotonia congenitala Eulenburg

·        Afectiuni cu pseudomiotonie:

-          forma centrala: sindromul omului rigid

-          forma periferica:boala Schwartz-Jampel

·        Paraliziile periodice:

-          forme hiperkaliemice (adinamia Gamstorp)

-          forme hipokaliemice (boala Westphall)

1.1.2  Importanta medico-sociala

·        Forma cea mai frecventa: distrofia miotonica Steinert

-          prevalenta: 5 cazuri/100.000 locuitori

-          incidenta 13,5/100.000 nasteri (1/7.500)

·        Paralizia periodica cea mai frecventa - boala Westphall - are prevalenta 0,8/100.000 locuitori.

1.2       Criterii de diagnostic

1.2.1  Simptome si semne clinice

1.2.1.1            Distrofia miotonica Steinert

A). Forma comuna a copilului

·        Diminuarea fortei musculare

·        Miotonia: rara inainte de 5 ani, constanta dupa 10 ani.

·        Alte semne clinice: tulburari intestinale (dureri abdominale, constipatie, incontinenta anala), tulburari de vorbire, tulburari auditive.

B). Distrofia miotonica congenitala

·        Hidramnios, mobilitate fetala redusa

·        Hipotonie generalizata

·        Detresa respiratorie neo-natala

·        Dificultati de alimentatie

·        Retractii musculo-tendinoase si picior stramb

·        Retard mintal

C). Forma adulta comuna

·        Semne de distrofie musculara

·        Miotonia este semnul cardinal al bolii

·        Cataracta

·        Tulburari de ritm sau conducere cardiaca, uneori moarte subita.

·        Tulburari respiratorii:miotonia muschilor respiratori

·        Tulburari digestive miotonice: disfagie

·        Hipersomnie, depresie, retard psihic

·        Atrofie testiculara, infertilitate

·        Calvitie precoce

·        Intoleranta glucidica, pana la diabet zaharat, rar hipotiroidism.

1.2.1.2            Miotonia congenitala dominanta Thomsen si recesiva Becker

·        Miotonie

·        Hipertrofie musculara

·        Deficit limitat de forta musculara

Nota: Miotonia este mai severa in forma congenitala recesiva Becker.

1.2.1.3            Paramiotonia congenitala Eulemburg

·        Miotonie „paradoxala”, declansata de frig si agravata prin repetitia contractiilor musculare.

·        Poliurie care urmeaza acceselor de slabire musculara tranzitorie.

1.2.1.4            Paralizii periodice primitive hiperkaliemice

·        Accese de paralizie in primul deceniu de viata.

·        Declansare prin repaus brusc, dupa un exercitiu.

·        Asocierea fenomenului miotonic.




1.2.1.5            Paralizii periodice primitive hipokaliemice

·        Atacuri paralitice ale membrelor cu frecventa variabila si durata de 2-24 ore.

·        Evolutie posibila catre miopatie cu deficit muscular proximal.

·        Tulburari de ritm cardiac, secundare hipokaliemiei.

1.2.1.6            Boli cu pseudomiotonie

·        Forma centrala: sindromul omului rigid

-          miscari fetale amplificate

-          paroxisme de rigiditate musculara, aparute spontan sau declansate de diversi stimuli (miscari, emotii)

·        Forma periferica: boala Schwartz-Jampel

-          nou-nascut rigid, cu anomalii ortopedice

-          retractie progresiva a fantelor palpebrale

-          crispare a buzelor

-          facies „intepenit”, contractat in permanenta

-          voce nazonata

-          contracturi si retractii musculare la membre

-          anomalii osteo-articulare (torace deformat, nanism)

1.2.2  Explorari diagnostice

1.2.2.1            Distrofia miotonica Steinert

·        EMG - aspect de descarcare miotonica, sunet tipic de “bombardier in picaj”.

·        Biopsia musculara arata anomalii nespecifice: centralizare nucleara, hipotrofie a fibrelor de tip I.

·        Evidentierea anomaliei genetice: repetitie de 100-2.000 de ori a unei triplet CTG (expansiune) pe bratul lung al cromozomului 19 (19 q13.2-13.3).

·        Miotonina (MTPK), proteinkinaza codata de cromozomul 19, este in cantitate redusa.

·        Alte explorari care confirma afectarea ochiului, sistemului nervos, aparatului cardio-respirator, aparatului digestiv, glandelor endocrine (conform simptomelor si formelor clinice ale bolii).

·        Explorari diagnostice prenatale prin biopsie de trofoblast, realizat la 12 saptamani de amenoree, in cazul argumentelor genealogice.

·        Diagnostic genetic preimplantator cu utilizarea unor embrioni lipsiti de anomalia genetica, in cazul unor familii confruntate cu afectiunea in cauza.

Nota: enzimele musculare (CPK, LDH) sunt normale.

1.2.2.2            Miotonia congenitala dominanta si recesiva

·        EMG confirma fenomenul miotonic.

·        Evidentierea mutatiei la nivelul genei CLC-1 de pe cromozomul 7 (7q35), care codeaza canalul muscular pentru clor (disfunctia din miotonia Thomsen si Becker), fiind legata de hiperexcitabilitatea membranei musculare.

1.2.2.3            Paramiotonia congenitala Eulenburg.

·        Hiperkalemie (inconstant).

·        Mutatia genei care codeaza subunitatea canalului muscular de sodiu, localizata pe cromozomul 17 (17q13.1-q13.3).

·        EMG - fenomen miotonic.

1.2.2.4            Paralizie periodica primitiva hiperkaliemica

·        Hiperkaliemie, adesea discreta; kaliemia este uneori normala.

·        EMG - fenomen miotonic.

·        Evidentierea mutatiei genei ce codeaza subunitatea  alfa a canalului muscular de sodiu, localizata pe cromozomul 17 (17q13.1-q13.3).

1.2.2.5            Paralizii periodice primitive hipokaliemice

·        Hipokaliemie.

·        EKG - tulburari de ritm prin hipokaliemie.

·        EMG - fenomen miotonic.

·        Studiu genetic - deficienta genei CACNL1A3 de pe cromozomul 1, ce codeaza canalul muscular de calciu.

·        Alte examinari de laborator pentru diagnostic diferential al unor cauze de hipokalimie secundara: hipertiroidism, afectiuni renale, digestive, s.a.

1.2.2.6            Boli cu pseudomiotonie

1.2.2.6.1.1     Sindromul “omului rigid”.

·        EMG - activitate musculara permanenta cu potentiale de actiune normale.

1.2.2.6.1.2     Boala Schwartz-Jampel.

·        EMG: activitate continua a fibrelor musculare.

·        CPK uneori crescute.




·        Biopsie musculara: leziuni degenerative nespecifice.

·        Examinari genetice-evidentierea genei patologice de pe bratul scurt al cromozomului 1 (1p34-p36.1).

·        Radiografii osoase: displazie spondilo-epifizara.

·        QI uneori scazut.

1.3       Atitudine terapeutica

1.3.1  Tratamentul distrofiei miotonice Steinert

·        Nu exista tratament curativ.

·        Tratamenul este simptomatic, vizand ameliorarea calitatii vietii pacientului.

·        Supravegherea si examinarile de bilant sunt necesare pentru prevenirea complicatiilor cardiace; la nevoie se pune pace-maker.

·        Se evita tratamente aritmogene (bronhodilatatoare si adrenergice).

·        Se evita medicamente deprimante respiratorii (barbiturice, benzodiazepine, opiacee).

·        Tratamentul adecvat al infectiilor pulmonare repetate, al tulburarilor cardiace si digestive.

·        Supraveghere oftalmologica si ortopedica.

·        Miotonia nou nascutului necesita ingrijiri intensive pediatrice.

·        Kinetoterapia are un rol important in toate formele clinice de boala Steinert.

·        Sfat genetic.

1.3.2  Tratamentul miotoniei congenitale (Thomsen si Becker)

·        Antiaritmice de tipul mexiletine (Mexitil®), fenitoin (Dihydan®), carbamazepina (Tegretol®).

·        Tratament ortopedic.

·        Kinetoterapia.

·        Sfat genetic.

1.3.3  Paramiotonia congenitala Eulenburg.

·        Medicamente ce amelioreaza miotonia: mexiletine (Mexitil®), fenitoin (Dihydan® ), carbamazepina (Tegretol®).

·        Diuretice tiazidice sau acetazolamida (Ederen).

1.3.4  Paralizii periodice primitive hiperkaliemice

·        Masuri igieno-dietetice preventive: mese bogate in glucide, exercitii musculare moderate, evitarea frigului.

·        Acetazolamida (Ederen) ca tratament preventiv.

·        Sucuri dulci per os la debutul atacului sau injectii i.v. de glucoza sub protectie de insulina cu actiune imediata.

1.3.5  Paralizii periodice primitive hipokaliemice

·        Tratament preventiv prin regim sarac in sodiu (2-3g/zi) si in glucide (50-60g/zi); evitarea exercitiilor fizice intense si a expunerii la frig.

·        Tratament preventiv cu acetazolamida (Ederen).

·        Tratament curativ al atacului paralitic prin administrare orala sau intravenoasa de potasiu.

1.3.6  Tratamenul ”sindromul omului rigid”.

·        Baclofen (Lyoresal®) sau Diazepam.

·        Prevenirea deformatiilor articulare prin kinetoterapie.

·        Tratament ortopedic.

1.3.7  Tratamentul bolii Schwartz-Jampel

·        Antiaritmice  (mexiletine ) sau carbamazepina (Tegretol®).

·        Kinetoterapie.

·        Tratament chirurgical al anomaliilor ortopedice sau oculare.

1.3.8  Dispensarizarea (sarcinile medicului de familie)

·        Dispensarizarea bolilor musculare cu miotonie.

·        Dirijarea pentru internare in vederea stabilirii diagnosticului si tratamentului de specialitate in Clinicile de Neurologie pediatrica, Chirurgie infantila, Oftalmologie.

·        Preluarea pacientilor diagnosticati si prescrierea terapiei antimiotonice.

·        Monitorizarea efectelor sau reactiilor adverse ale tratamentului.

·        Masuri pentru buna incadrare a bolnavului in familie si colectivitate si ameliorarea vietii acestuia.

 






Politica de confidentialitate


Copyright © 2019 - Toate drepturile rezervate

Medicina




Litiaza renala
ENTEROCAPSULA
Boala Tay-Sachs (Idiotia amaurotica)
Metabolismul aminoacizilor
PIELOCISTITA
Schwanomul malign
EPILEPSIA
Anemia din insuficienta renala cronica
Apendicita acuta
Faza exudativa a inflamatiei: activarea celulara si fagocitoza