Home - Rasfoiesc.com
Educatie Sanatate Inginerie Business Familie Hobby Legal
Ca sa traiesti o viata sanatoasa. vindecarea bolilor animalelor, protectia si ingrijirea, cresterea animalelor, bolile animalelor


Alimentatie Asistenta sociala Frumusete Medicina Medicina veterinara Retete

Medicina


Index » sanatate » Medicina
» Boli lisosomale


Boli lisosomale


BOLI  LISOSOMALE

Definitie

Lisosomii sunt organite citoplasmatice (intracelulare) bogate in hidrolaze acide ce produc digestia intracelulara si extracelulara a diverselor substraturi.

Deficitul unei hidrolaze lisosomale antreneaza stocaj  in lisosomi.

1.1.1  Leucodistrofia metacromatica (LDM). Sulfatidoza (Maladia. Scholz-Greenfield)

Etiologie 

·        deficit de arilsulfataza A

·        gena mutanta este pe bratul lung al cromozomului 22



·        deficitul produce supraincarcarea cu sulfatide cu demielinizare cerebrala difuza, acumulare de granule metacromatice, leziuni ce apar si in sistemul nervos periferic

Clinic

1.Forma infantila tardiva

·        Debut intre 1 – 2 ani

·        instalare progresiva a unei atingeri nervoase centrale

·        parapareza spastica cu tulburari de mers

·        sindrom cerebelos

·        neuropatie periferica

·        sindrom-piramidal (hipertomie, semnele Rossolimo si Babinski)

·        diminuarea sau abolirea  ROT la nivelul membrelor inferioare

·        nistagmus, strabism     

Tabloul constituit:     sindrom cerebral

·        tetraplegie spastica

·        ataxie cerebeloasa

·        tremor marcat             

·        regres motor

·        regres mental

·        sindrom periferic - ROT diminuate sau abolite

·        amiotrofie

·        crize dureroase abdominale severe

·        episoade de febra inexplicabile

Evolutie severa in 18 – 24 luni

·        cecitate prin atrofie optica

·        surditate neurosenzoriala

·        rar convulsii

·        deces in 6 luni – 4 ani de la aparitia primelor semne

 Datele paraclinice:

·        EEG - incetinire non specifica

·        FO  - macula gri, rar pata rosie ciresie maculara

·        LCR – hiperproteinorahie fara hipercitoza

·        CT normala la debut apoi  hipodensitati  bilaterale si simetrice in substanta alba frontala

·        ce progreseaza spre segmentele posterioare, fara priza de contrast

·        MRI – atingerea subst. albe cu hipersemnal

·        (anomaliile sunt considerate non specifice si conduc la diagnosticul de demielinizare)

·        VCN - incetinire marcata

·        EMG - semne de denervare

·        PEV deceleaza atingerea inainte de aparitia semnelor clinice

·        PEA deceleaza atingerea inainte de aparitia semnelor clinice

·        Dozarea arilsulfatazei A in leucocite : activitate nula

Tratament  simptomatic

·        grefa de maduva osoasa

·        diagnostic prenatal (indicat in atingere in fratrie); studiul activitatii arilsulfatazei A  in     celulele amniotice in cultura, in vilozitati coriale                        

·        recunoasterea heterozigotilor prin dozari enzimatice din cultura de fibroblasti  cutanati

1.Forma juvenila  mai putin frecventa 

·        Debut   intre  4 – 15 ani (5 –10 ani)

·        dificultati scolare 

·        labilitate emotionala

·        tulburari psihiatrice

·        neuropatie periferica  cu disociatie  albumino citologica in LCR

·        scaderea AV

·        crize convulsive,

·        sindrom extrapiramidal

·        tabloul constituit se instaleaza progresiv

·        sindrom piramindal

·        regres intellectual




·        dementiere

·        cecitate prin atrofie optica

·        surditate

·        deces in 4 – 6 ani sau mai mult

1.1.2  Boala  AUSTIN. Mucosulfatidoza

Etiologie

·        Deficit de aril sulfataze A, B, C

·        Transmitere autosomal recesiva

·        Anatomic sunt asociate leziuni de LDM si leziuni de  mucopolizaharidoze

Clinic     

·        debut la 1 - 2 ani

·        sindromul  neuropsihic evoca LDM forma infantil tardiva

·        sindrom piramidal

·        crize convulsive

·        diminuarea AV prin atrofie optica cu strabism

·        scaderea auzului

·        regres intelectual profund

·        sindrom evocator de mucopolizaharidoza (pseudo Hurler)

·        dismorfie

·        hepatosplenomegalia

·        sindrom  cutanat  - ihtioza

Paraclinic

·         hiperproteinorahie

- hemograma

- mielograma

Granulatia Alder –Reily in leucocite

·         scaderea VCN

·         sediment urinar cu granulatii metacromatice

·         sulfatidurie crescuta

·         cresterea mucopolizaharidelor urinare

·        examen cu lampa cu fanta = opacitati corneene

·        deficit enzimatic multiplu in leucocite in plasma,in urina

·        examen histologic si histochimic in filet nervos superficial ;

·        biopsie hepatica,  

·        biopsie cerebrala

Tratament   

·         tratament simptomatic

·        depistarea heterozigotilor

·        diagnostic antenatal

Evolutie fatala

1.1.3  Boala  KRABBE (Leucodistrofie cu celule globoide)

Etiologie :

·        Deficit de galacto cerebrozid β galactozidaza

·        Acumulare de galactocerebrozide

Morfopatologic

·        demielinizare,

·        glioza eritrocitara marcata

·        celule globoide in zonele de demielinizare recenta (in substanta alba din creier, cerebel, maduva)

·        nervul periferic – demielinizare segmentara

·        acumularea de cerebrozide induce formarea celulelor globoide

Clinic  semiologia esentiala neurorolgica

Forma infantila precoce 

·        debutul  3 – 6 luni

·        oprirea dezvoltarii psiho motori

·        hiperexcitabilitate la excitatii senzitive si  senzoriale tradusa prin: accese de hipertonie, tipete  plans, tremor

·        hipertonia membrelor si  trunchiului

·        diminuarea  ROT

·        crize convulsive generalizate




·        tulburari digestive –anorexie, varsaturi

·        stagnare ponderala

·        pusee febrile neexplicate

·        Tabloul constituit se  realizeaza 1 –6 luni

·        regresul achizitiilor psihomotorii cu evolutie spre stare vegetativa

·        hipertonie permanenta

             membre superioare in flexie cu pumnii stransi

             membre inferioare in extensie si incrucisate

             paroxisme dureroase de hipertonie

             ROT uneori vii; adesea abolite sau diminuate

·         semnele Rossolino si Babinski prezente

·        atrofie optica cu nistagmus si amauroza

·        convulsii – tonice si/sau clonice (cu hipsaritmie la EEG)

·        pusee febrile neexplicate, episod de transpiratie          

·        Stadiul avansat

             atrofie optica cu cecitate

             surditate

             rigiditate de  decerebrare

             rar hipotonie cu areflexie osteo tendinosa

             microcefalie moderata dobandita

 Examinari complementare

·        LCR–  cresterea izolata a proteinorahiei

·        VCN  scazute precoce

·        CT  cerebrala

             normala la debut,

             apoi  hipodensitati in regiunile posterioareale substantei        albe  (respecta regiunea frontala

             atrofie cortico subcorticala

             hiperdensitati  discrete in nucleii cenusii

·        MRI – anomalii de semnal in  substanta alba (creier , cerebel, trunchi cerebral), nucleii cenusii  (hipersemnal in T1 si hiposemnal  in T2)

·        Deficitul enzimatic in β galacto cerebrozidaze in leucocite, din biopsie hepatica,  fibroblasti cutanati in cultura

·        Biopsie de filet nervos periferic

Tratament simptomatic

Diagnostic antenatal este posibil

Diagosticul heterozigotilor

Evolutie: decesul apare la 6-12 luni

Forma infantila tardiva

·        Debut  intre 6 luni- 3 ani

·        scaderea AV prin atrofie optica

·        regresul achizitiilor

·        rar mioclonii

·        Evolutie progresiva spre un tablou asemanator cu forma infantila precoce

·        Deces in 2 – 4 ani

Forma juvenila

·        rara

·        debut in 3 –10 ani

·        scaderea vederii

·        diplepgie spastica

·        ataxie cerebeloasa

·        regres mental lent

·        sd. piramidal adesea  asimetric

·        distonie

·        atrofie optica

·        evolutie lenta






Politica de confidentialitate


Copyright © 2019 - Toate drepturile rezervate

Medicina




DEFINIREA TERMENULUI DE ALERGIE ALIMENTARA ( precum si a altor termeni legati de alergiile alimentare )
BOLI INFECTIOASE, EPIDEMIOLOGIE - PROGRAMA ANALITICA A CURSULUI SI A LUCRARILOR PRACTICE
INERVATIA TRONCULARA A COMPONENTEI ACTIVE A APARATULUI LOCOMOTOR
PATOLOGIA PSIHIATRICA PERSOANEI DE VARSTA A TREIA
INFECTIILE URINARE
Mucopolizaharidozele
Pseodochiste pancreatice
AFECTIUNILE PARENCHIMULUI HEPATIC
TEHNOLOGIA PROTEZELOR PARTIALE ACRILICE
Carcinomul bazocelular